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SFP-P198 – Diabétologie, endocrinologie – Insuffisance ovarienne périphérique et syndrome d’hypoglycosylation des glycoprotéines sériques de type 1a - 26/06/08

Doi : 10.1016/S0929-693X(08)72327-3 
C. Ballot, A.M. Bertrand, B. Mignot, A. Klein
CHU, Besancon, France 

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Résumé

Introduction

le retard pubertaire est un motif fréquent de consultation endocrinologique. Il peut s’intégrer dans différentes pathologies dont le CDGS de type 1a qui comprend des manifestations neurologiques, cutanées et des atteintes multiviscérales digestives, hépatiques, cardiaques ou rénales qui en font la gravité. L’atteinte biologique est quasi constante : cytolyse hépatique modérée, troubles de l’hémostase et troubles hormonaux.

Nous reportons ici le cas de Céline née le 29/06/1978 vue à l’âge de 18 ans et 6 mois pour aménorrhée primaire, retard statural avec retard psychomoteur et dysmorphie (cou court, implantation basse des cheveux, strabisme). Ses ATCD sont marqués par une encéphalite virale à l’âge de 8 ans et un RCIU (2,740 kg, 45 cm). Le retard statural évolue depuis l’âge de 2 ans à –3DS et le retard pondéral à – 2DS. Elle pèse 36,5 kg et mesure 146,5 cm. L’IMC est à 17 kg/m2. Elle est S1P2. L’âge osseux est à 11 ans. Le bilan hormonal montre une IOP : FSH de base à 87 UI/l puis à 114 sous LH-RH, LH de base à 23UI/l puis à 87 sous LH-RH, œstradiol < 0,04 nmol/l. Les bilans hépatique, thyroïdien, métabolique, de malabsorption sont normaux ainsi que les composé S, test GH, IGF1, IGFBP3, axe corticotrope. Le caryotype est 46, XX. L’échographie cardiaque est normale. L’échographie pelvienne montre des organes génitaux internes prépubères. L’IRM cérébrale montre une hypophyse convexe (hyperplasie réactionnelle probable), une synchondrose sphéno-occipitale et un bloc C2-C3 mais pas d’hypoplasie cérébelleuse.

C’est suite au diagnostic de CDGS chez une cousine maternelle de Céline que le diagnostic est évoqué. Un déficit majeur en phosphomannomutase et une situation hétérozygote composite avec 2 mutations R141H/P113L du gène PMM2 sont finalement trouvés confirmant le diagnostic de CDGS 1a.

Conclusion

ce cas illustre la difficulté diagnostique du CDGS en cas de présentation clinique incomplète. L’IOP associée à un retard mental doit donc faire rechercher le CDGS de type 1a.

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Vol 15 - N° 5

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