Le syndrome de Williams est une anomalie multisystémique associé à une microdélétion 7q11.23. Il se manifeste par une dysmorphie faciale typique, un retard mental et des anomalies vasculaires congénitales. L’échocardiographie standard qui est l’examen de première ligne dans le diagnostic des anomalies cardiovasculaires reste parfois non exhaustive.

L’objectif de l’étude est de décrire les différentes lésions cardiovasculaires détectées par un scanner multibarette chez ces enfants.

De mai 2005 à décembre 2007, 14 enfants atteints de syndrome de Williams (age médian : 8 mois, compris entre 3 mois et 10 ans) ont bénéficié d’un scanner multibarrette. Toutes les acquisitions cardiaques (2 synchronisées à l’électrocardiogramme, 12 non synchronisées) ont été réalisées par un scanner 64 barrettes après injection périphérique de produit de contraste, sans anesthésie générale.

Tous les examens réalisés en une acquisition et une injection uniques ont permis l’analyse des artères pulmonaires, rénales et de l’aorte.

Dans 71 % des cas ont visualisait au moins l’origine des 2 artères coronaires. Dans 29% des cas, l’origine de la coronaire droite n’était pas clairement visible.

Des sténoses aortiques supravalvulaires modérées à sévères ont été identifiées dans 79 % des cas. L’hypertrophie du ventricule gauche et un épaississement diffus de la paroi aortique a été notés respectivement dans 64 % et 100 % des cas. Une hypoplasie de l’aorte était retrouvée dans 5 cas sur 14 (3 homogènes, 1 prédominant sur le segment horizontale et 1 sur le segment abdominal de l’aorte). Une sténose pulmonaire supravalvulaire, une hypoplasie homogène des 2 artères pulmonaires, une hypoplasie de l’artère pulmonaire droite, un kinking de l’artère pulmonaire gauche et une sténose de la bifurcation artérielle pulmonaire ont été respectivement diagnostiquées dans 3,7,2,3, et 2 cas. Une sténose distale des artères pulmonaires a été mise en évidence dans 28 % des cas. Un épaississement pariétal était visible pour 12 % des artères coronaires et 38 % des artères rénales, évaluées comme structures séparées.

Dans l’exploration des enfants atteints de syndrome de Williams, le scanner multibarrette est une alternative non invasive qui permet un bilan exhaustif des différentes lésions cardiovasculaires.