Table des matières EMC Démo S'abonner

Atteinte hépatique du déficit héréditaire en α1-antitrypsine - 09/07/08

[7-220-A-10]  - Doi : 10.1016/S1155-1976(08)46284-8 
F. Lacaille  : Praticien hospitalier
Service d'hépato-gastro-entérologie-nutrition pédiatriques, Hôpital Necker-Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 5
Iconographies 1
Vidéos 0
Autres 1
Article archivé , publié initialement dans le traité EMC Hépatologie et remplacé par un autre article plus récent: cliquez ici pour y accéder

Résumé

Le déficit en 1-antitrypsine est une maladie génétique fréquente dans toutes les races, et touchant simultanément le foie, où est synthétisée la protéine anormale, et le poumon, où elle agit. Dans le foie, il peut être responsable d'une cholestase néonatale (environ 15 % des nouveau-nés déficitaires), d'une cirrhose dans l'enfance (environ 3 % des patients) précédée dans 80 % des cas d'une cholestase, d'une cirrhose chez l'adulte, ou de manifestations beaucoup moins sévères comme une hépatomégalie ou des anomalies biologiques. Le défaut moléculaire est une mutation ponctuelle conduisant à la synthèse d'une protéine anormalement conformée (1-antitrypsine Z), ne pouvant être sécrétée et polymérisant dans le réticulum endoplasmique. La variabilité interindividuelle des réponses de stress cellulaire induites par l'accumulation de polymères anormaux, et des mécanismes permettant leur dégradation, est sans doute responsable des différences d'expression clinique de la maladie. Le traitement symptomatique de la maladie hépatique est aujourd'hui celui des complications de la cirrhose. Des traitements plus spécifiquement ciblés sur le déficit moléculaire et cellulaire sont en cours d'étude.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : 1-antitrypsine, Déficit moléculaire, Cirrhose, Transplantation hépatique, Emphysème


Plan


© 2008  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Article suivant Article suivant
  • Anatomie du foie et des voies biliaires
  • D. Castaing, G. Pittau, A. Laurenzi

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à ce traité ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.