Dans le cadre de l'étude des hémoglobinopathies à l'hôpital de Saint-Denis, nous analysons le gène β-globine, en complément des techniques classiques, à l'aide du kit β-globin Strip A^ssay de la société Vienna Lab, distribué par Ingen. Ce test permet la mise en évidence de 20 mutations fréquentes dans les β-thalassémies des populations méditerranéennes, ainsi que des mutations correspondant aux hémoglobines S et C. Cette étude est réalisée pour les β-thalassémies et pour certains phénotypes de syndromes drépanocytaires majeurs (SS et S-β-thalassémies). La mutation a été mise en évidence dans 38 % des cas de β-thalassémie. Dans les SDM on a pu confirmer les S homozygotes et mettre en évidence les S-β+ thalassémies en particulier chez les nouveaux-nés. Cependant vu l'origine de nos patients atteints de SDM, il nous semble indispensable de compléter cette analyse par l'étude de mutations africaines qui ne sont pas incluses dans le kit.

As part of hemoglobinopathy's study in the hospital of Saint-Denis, we search β globin gene mutations to complete standard techniques with the assay “βglobin Strip A^ssay” of Vienna Lab Labordiagnostika, sold by Ingen. This assay allows the detection of 20 frequent β thalassemia mutations, hemoglobin S and C. This assay is executed for β thalassemia and in a number of sickle cell diseases (SS and S-β thalassemia). Mutation was found in 38% of β thalassemia. In sickle cell diseases: SS and S-β+ thalassemia in newborns were confirmed. Nevertheless, considering the origin of our sickle cell disease's patients, it is essential to complete this assay with African mutations.