L'étude de la différenciation et de la maturation testiculaire repose en première intention sur le dosage de l'hormone anti-Müllérienne (AMH) et de la testostérone. Ces deux hormones sont dosables à l'aide des trousses AMH/MIS Elisa^® et RIA Testodirect^®, (Immunotech, Beckman-Coulter France) particulièrement bien adaptées à la pédiatrie puisqu'elles ne nécessitent que peu de prélèvement et aucun traitement préalable. La concentration sérique d'AMH augmente du premier mois de vie (médiane 57,2 ng/ml) jusqu'à 1-2 ans de vie (91,5 ng/ml) et décroît lentement jusqu'au début de la puberté (68,3 ng/ml). La testostérone n'est sécrétée qu'au cours des premiers mois de vie (médiane 1,05 ng/ml) puis devient indétectable (< 0,1 ng/ml) jusqu'à la puberté. Le dosage de ces hormones est intéressant pour mettre en évidence la présence de tissu testiculaire et en apprécier la fonctionnalité dans le cadre des ambiguïtés sexuelles, des anomalies des organes génitaux externes et des troubles pubertaires.

The biochemical evaluation of the testis differentiation and development is based on the anti-Mullerian hormone and the testosterone measurement. These two hormones are now currently available in paediatry using techniques, which require only few microliters of serum using the AMH/MIS Elisa^®, and the RIA Testodirect^® assays (Immunotech, Beckman Coulter, France). In male serum, AMH increases from the 1st months of life (median value 57.2 ng/ml) until the first 2 years of life (91.5 ng/ml) and then slowly decreases until the puberty starts (68.3 ng/ml). Testosterone is secreted until the first months of life (median value 1.05 ng/ml) and then becomes undetectable (<0.1 ng/ml). The measurement of those two hormones is of value to attest the presence of testis tissue and to evaluate its functionality in case of sexual ambiguities, abnormal genitalia and abnormal puberty.