Angio-oedèmes héréditaires par déficit en C1 inhibiteur : la gravité du pronostic n'est pas liée à l'anomalie du gène - 01/01/03
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Résumé |
Objectifs. - La gravité des angio-oedèmes par déficit héréditaire en C1 inhibiteur étant variable et l'anomalie génique étant spécifique d'une famille à l'autre, nous avons recherché un lien entre eux.
Patients et méthodes. - Vingt-quatre malades non apparentés et dont nous suivons un autre membre de la famille ont été étudiés pour la gravité clinique et la nature de l'anomalie génique. Le score clinique a été établi pour chacun ainsi que le mécanisme moléculaire responsable du déficit.
Résultats. - Le score clinique est très disparate de 3 à 19. Nous avons mis en évidence 8 mutations ponctuelles (dont deux sont situées au niveau des nucléotides impliqués dans l'épissage des parties introniques), 7 délétions de petite taille et 5 de grande taille (de plus de 2 kb du génome humain). Nous n'avons pas trouvé de différences pour la gravité entre les formes par mutation et celles par délétion ni de locus particulier pour l'anomalie génique des formes graves ou légères.
Conclusion. - La différence pour la gravité de ces formes héréditaires de déficit en C1 inhibiteur ne semble pas pouvoir s'expliquer par l'anomalie caractéristique du gène.
Mots clés : Angio-oedèmes héréditaires ; Déficit héréditaire en C1 inhibiteur ; Génétique ; Complément.
Abstract |
The gravity of angioedema due to a hereditary deficiency of C1 inhibitor being variable, and the genetic abnormality being unique from one family to another, we investigated the correlation between these two factors. The clinical gravity and the genetic abnormality in 24 unrelated patients with hereditary angioedema and another member of the same family were studied. For each subject, a clinical score and the molecular mechanism responsible for the deficit were established. We found that the clinical scores varied widely, ranging from 3 to 19. There was evidence of site mutations in eight cases (of which two were localized to the nucleotides involved in the splicing of introns), small deletions in seven cases and large deletions (greater than 2 kb of the human genome) in five cases. We found no correlation between the clinical gravity of the angioedema-severe or mild-between cases with mutated genes and those with deletions, including deletions at any particular genetic locus. We conclude that the clinical severity of hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency cannot be explained by the nature of the genetic abnormality.
Mots clés : Hereditary angioedema ; C1 inhibitor deficiency ; Complement ; Genetic abnormality.
Plan
Vol 43 - N° 6
P. 373-376 - octobre 2003 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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