La maladie de Takayasu est une artérite inflammatoire rare des gros vaisseaux, touchant préférentiellement les jeunes femmes. Les formes familiales, et plus encore celles observées chez des jumeaux monozygotes, sont d’une rareté exceptionnelle et suggèrent fortement une prédisposition génétique. Nous rapportons deux cas remarquables de sœurs jumelles monozygotes, toutes deux atteintes de Takayasu, illustrant deux phénotypes cliniques distincts d’une même maladie, sur un terrain génétique identique.

La première patiente, âgée de 44 ans, était hospitalisée pour une thrombose artérielle aiguë du membre inférieur gauche ayant nécessité une amputation. L’examen clinique révélait une anisotension, l’abolition du pouls fémoral gauche et l’absence de foyer infectieux ou de signes systémiques associés. Le bilan biologique montrait un syndrome inflammatoire modéré (VS à 50 mm, CRP à 35 mg/L), avec des bilans immunologiques et de thrombophilie négative. L’angioscanner thoraco-abdomino-pelvien mettait en évidence un épaississement inflammatoire circonférentiel de l’aorte abdominale sous-rénale, sans sténose significative ni anévrisme, en faveur d’une aortite. La patiente avait été mise sous corticothérapie (1 mg/kg/j), associée à l’azathioprine et à l’infliximab, avec une bonne réponse clinique et biologique.

Sa sœur jumelle, également âgée de 44 ans, présentait une histoire plus complexe, marquée par des ischémies récidivantes des membres supérieurs, un antécédent d’accident vasculaire cérébral ischémique, et une artérite sévère des gros troncs supra-aortiques. À l’examen, on notait un souffle vasculaire sus-claviculaire gauche, l’abolition des pouls radiaux bilatéraux, ainsi qu’une claudication fonctionnelle des membres supérieurs. Le bilan biologique retrouvait un syndrome inflammatoire franc (VS à 80 mm, CRP à 90 mg/L) avec une anémie ferriprive, tandis que les bilans auto-immun et infectieux étaient négatifs. L’angio-IRM cérébrale objectivait une sténose sévère de l’artère cérébrale moyenne gauche (segments M1–M2) associée à des lésions ischémiques multiples. L’angio-scanner révélait également une aortite inflammatoire sous-rénale. L’échographie-Doppler des membres supérieurs confirmait une artérite axillo-brachiale bilatérale avec sténoses critiques. Elle avait été traitée par corticothérapie (1 mg/kg/j), méthotrexate, statines et IEC, avec anticoagulation par HBPM.

Ce double cas met en lumière une forme familiale exceptionnelle de maladie de Takayasu chez des jumelles monozygotes, soulignant la possible implication de facteurs génétiques dans la genèse de cette vascularite. La dissemblance clinique observée, malgré un patrimoine génétique identique, témoigne de l’hétérogénéité phénotypique de la maladie. Ces observations rappellent l’importance du dépistage ciblé dans les familles à risque et l’urgence d’une prise en charge thérapeutique précoce et personnalisée afin de prévenir les séquelles ischémiques graves et irréversibles.