La dysplasie fibreuse (DF) des os/syndrome de McCune-Albright (SMA) est une maladie rare causée par la mutation de GNAS, qui possède un potentiel oncogénique. Cette mutation, fréquemment retrouvée dans les tumeurs intracanalaires mucineuses et papillaires du pancréas (TIPMPs) a été également rapportée chez plusieurs patients atteints de DF/SMA. Une campagne de dépistage par IRM pancréatique à la recherche de TIPMPs a été organisée dans les centres de compétence DF/SMA français, à la suite des dernières recommandations nationales.

L’objectif de cette étude était d’évaluer la prévalence et les caractéristiques des TIPMPs chez les adultes atteints de DF polyostotique.

Une cohorte nationale multicentrique a été constituée à partir de la base nationale Hybrid DF. Les patients inclus étaient des adultes avec DF polyostotique ayant bénéficié d’une IRM pancréatique à la suite de la campagne de dépistage. Une première analyse a porté sur les comptes-rendus initiaux des IRM. Une étude ancillaire a ensuite été menée sur les imageries relues de façon centralisée et en aveugle par un radiologue expert. Enfin, une analyse de concordance a été réalisée pour le diagnostic de TIPMPs, en comparaison aux conclusions initiales. Les analyses descriptives ont été effectuées avec le logiciel R.

Parmi 202 adultes atteints de DF polyostotique d’un âge moyen de 44 ± 16 ans, la prévalence des TIPMPs était de 15 % mais un seul cas (0,5 %) d’adénocarcinome pancréatique a été rapporté. Les TIPMPs étaient associés à un âge moyen plus élevé (52 versus 42 ans, p = 0,002) et étaient plus fréquentes chez les patients avec SMA (55 %, p = 0,02) ou acromégalie (42 %, p = 0,01). Dans la cohorte de 101 patients avec relecture centralisée, 30 (29 %) présentaient des TIPMPs avec un âge moyen au diagnostic de 54 ± 15 ans. Le taux de discordance diagnostique après relecture était de 15 % par rapport aux conclusions initiales, dont 12 % de faux négatifs. Quatre-vingt-dix pour cent des TIPMPs étaient diagnostiqués après l’âge de 30 ans, dans les deux cohortes.

Cette étude confirme un risque accru de TIPMPs dans la DF polyostotique avec une prévalence estimée entre 15 et 29 %, supérieure à celle en population générale (≈7 %). Elle souligne la nécessité d’un dépistage systématique par IRM dans cette population, à partir de l’âge 30 ans. Le taux élevé de discordance diagnostique, inhérent à la difficulté d’interprétation des IRM pancréatiques, justifie une relecture par un radiologue expert.