Le syndrome VEXAS ( Vacuoles, E1 Enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic ) est un syndrome auto-inflammatoire acquis causé par une mutation somatique du gène UBA1  restreinte au compartiment hématopoïétique. Cette mutation altère l’ubiquitination des protéines, conduisant à une activation constitutive de l’inflammation. La maladie touche principalement les hommes de plus de 50 ans et associe des manifestations inflammatoires systémiques (fièvre, chondrites, dermatoses neutrophiliques, atteintes pulmonaires, oculaires, évènements thromboemboliques) à des anomalies hématologiques évocatrices anémie macrocytaire, thrombopénie, vacuoles cytoplasmiques dans les précurseurs myéloïdes, association fréquente à un syndrome myélodysplasique). Le diagnostic repose sur l’identification de variants pathogènes de UBA1 (principalement p.Met41) dans le sang ou la moelle osseuse. La prise en charge, encore mal codifiée, repose sur deux approches : un traitement anti-inflammatoire (corticoïdes, tocilizumab, inhibiteurs de JAK) et/ou le ciblage du clone hématopoïétique muté (azacitidine, allogreffe de cellules souches hématopoïétiques), associées aux soins de support. Cette revue propose un état des connaissances actuelles sur le syndrome VEXAS, en s’attachant à décrire ses aspects physiopathologiques, diagnostiques et thérapeutiques.

VEXAS (Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic) syndrome is an acquired autoinflammatory disorder, caused by a somatic mutation in the UBA1 gene, restricted to the hematopoietic compartment. This mutation impairs protein ubiquitination, leading to constitutive activation of inflammation. The disease primarily affects men over the age of 50 and combines systemic inflammatory manifestations (fever, chondritis, neutrophilic dermatoses, pulmonary and ocular involvement, thromboembolic events) with distinctive hematologic abnormalities (macrocytic anemia, thrombocytopenia, cytoplasmic vacuoles in myeloid precursors, and frequent association with a myelodysplastic syndromes). Diagnosis relies on the identification of pathogenic UBA1 variants (most commonly p.Met41) in blood or bone marrow. Management, which remains poorly standardized, is based on two approaches: anti-inflammatory treatment (corticosteroids, tocilizumab, JAK inhibitors) and/or targeting the mutated hematopoietic clone (azacitidine, allogeneic hematopoietic stem cell transplantation), along with supportive care. This review provides an updated overview of current knowledge on VEXAS syndrome, focusing on its pathophysiological mechanisms, diagnostic approach, and therapeutic strategies.