Cœur et vaisseaux dans les affections génétiques - 21/01/26

[11-050-A-10] - Doi : 10.1016/S1166-4568(25)50470-9

C. Billon ^a : Praticien hospitalier, Y. Ed-Demri ^b : Chef de clinique des Universités-assistant des hôpitaux, M. El Hachmi ^a : Conseiller en génétique, S. Adham ^a : Praticien hospitalier, J.M. Mazzella ^c : Conseiller en génétique, D. Bonnet ^d : Professeur des Universités-praticien hospitalier, A. Hagège e : Professeur des Universités-praticien hospitalier, X. Jeunemaitre ^a : Professeurs des Universités-praticien hospitalier, K. Wahbi ^b,^⁎ : Professeur des Universités-praticien hospitalier

^a Service de génétique, Hôpital européen Georges-Pompidou, Université de Paris, 20, rue Leblanc, 75015 Paris, France

^b Service de cardiologie, Hôpital Cochin, Université de Paris, 27, rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75014 Paris, France

^c Service de génétique, Hôpital La Timone, 264, rue Saint-Pierre, 13005 Marseille, France

^d M3C-Necker, Centre de référence malformations cardiaques congénitales complexes, Hôpital universitaire Necker-Enfants malades, AP-HP-CUP, Université de Paris, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France

^e Département de cardiologie, Hôpital européen Georges-Pompidou, Université de Paris, 20, rue Leblanc, 75015 Paris, France

Auteur correspondant.

Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le Thursday 22 January 2026

Résumé

Il existe une composante génétique importante dans la pathologie cardiovasculaire, pouvant être isolée ou s'inscrire dans le cadre de syndromes plus généraux. Le diagnostic de ces pathologies est de plus en plus accessible en routine, grâce notamment à la possibilité de séquencer des panels de gènes impliqués sur une porte d'entrée clinique donnée. Il est important pour tout praticien de penser à évoquer une cause génétique et, idéalement, d'orienter le patient vers une consultation de génétique, souvent dans le cadre d'un centre de référence qui pourra mener à bien la démarche diagnostique. Cette démarche débouche de plus en plus souvent sur une prise en charge personnalisée, en termes de modalités de suivi et de stratégies thérapeutiques. Cette mise au point synthétise les principales caractéristiques cliniques des pathologies cardiovasculaires génétiques et leur substrat moléculaire. Elle résume également la démarche diagnostique et les modalités de prise en charge génétique.

Mots-clés : Prolapsus valvulaire mitral, Bicuspidie aortique, Syndrome du QT long, Syndrome de Brugada, Cardiomyopathie hypertrophique, Cardiomyopathie dilatée, Pseudoxanthome élastique, Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire