Manifestations oculaires de l’ochronose - 25/07/08
N. Ben Rayana [1],
N. Chahed [1],
S. Khochtali [1],
M. Ghorbel [1],
R. Hamdi [1],
M. Rouis [1],
I. Bouajina [2],
F. Ben Hadj Hamida [1]
Voir les affiliationsManifestations oculaires de l’ochronose. À propos d’un cas |
L’ochronose est une maladie métabolique autosomique récessive rare. Elle se caractérise par l’accumulation d’acide homogentisique dans les tissus conjonctifs ou cartilagineux. Au long cours, ces dépôts tissulaires de pigment sont responsables de complications, notamment articulaires. Les dépôts à localisation conjonctivale ou sclérale sont connus comme étant sans conséquences fonctionnelles. Nous décrivons le cas d’un homme, âgé de 47 ans, ayant consulté pour des lombalgies chroniques, dont l’examen ophtalmologique permit d’évoquer le diagnostic d’ochronose en mettant en évidence des dépôts conjonctivaux ocres. Le diagnostic positif fut confirmé par le dosage urinaire de l’acide homogentisique.
Ocular ochronosis. A case report |
Ochronosis or alkaptonuria is a rare inherited disease. It is characterized by the deposition of dark pigments in collagen-rich tissues, which leads to clinical manifestations such as arthropathy. The ochronotic pigment can be found in the sclera, the conjunctiva, and the limbic cornea. Vision is usually not affected. We report the case of 47-year-old patient who complained of lower back pain. Ophthalmologic examination showed dark pigments in the conjunctiva. The increased levels of homogentisic acid in urine confirmed the diagnosis of ochronosis.
Mots clés :
Ochronose
,
manifestations oculaires
,
pigmentation
Keywords: Ochronosis , ocular manifestations , pigmentation
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Vol 31 - N° 6
P. 624 - juin 2008 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.