Le syndrome d’hypoventilation centrale congénitale (SHCC) est une maladie génétique rare liée à des mutations du gène PHOX2B , qui peut être associé à des neurocristopathies comme le neuroblastome. Nous rapportons un cas de SHCC au diagnostic difficile, révélé de manière progressive chez un enfant traité pour un neuroblastome métastatique.

Un enfant de 2 ans a été diagnostiqué avec un neuroblastome surrénalien métastatique (stade INRG-M, score SIOPEN 39/72, sans amplification de N-MYC ou ALK). En cours de chimiothérapie d’induction (protocole HRNBL-2), des épisodes de désaturation sont survenus lors d’un événement infectieux. Le séquençage tumoral (protocole PFMG 2025) a identifié une délétion hétérozygote de trois exons du gène PHOX2B , ensuite confirmée sur le plan constitutionnel. Un bilan respiratoire initial, incluant une polysomnographie et capnographie, était cependant normal. L’apparition ultérieure d’une hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) a motivé la réalisation d’un nouveau bilan, qui a objectivé une hypoventilation alvéolaire nocturne, confirmant ainsi le diagnostic de SHCC. La mise en place d’une ventilation non invasive (VNI) a permis de contrôler l’hypercapnie et l’HTAP, réduisant considérablement le risque de décompensation respiratoire lors de l’introduction du dinutuximab-bêta.

Ce cas illustre les défis du diagnostic du SHCC dans un contexte oncologique, où son expression phénotypique peut être initialement discrète ou masquée. L’apparition d’une HTAP a constitué un signe d’alarme crucial, conduisant à la réévaluation de la fonction ventilatoire. La prise en charge ventilatoire proactive a été déterminante pour permettre la poursuite sécurisée de l’immunothérapie, évitant des complications potentiellement fatales.

Ce témoignage soulève la question du dépistage systématique des anomalies PHOX2B chez les patients atteints de neuroblastome métastatique, même en l’absence de symptômes respiratoires francs. L’identification précoce d’un SHCC permet une intervention ventilatoire qui sécurise l’administration de traitements comme le dinutuximab-bêta. Il souligne la nécessité d’une collaboration étroite entre oncopédiatres et spécialistes du sommeil pour la prise en charge optimale de ces patients à haut risque.