Présenter notre approche dans la prise en charge de la narcolepsie de type 1 et de type 2 chez l’enfant et l’adolescent.

Nous avons inclus des patients pédiatriques diagnostiqués de narcolepsie type 1 ou type 2, suivis depuis 2020 sur une période de cinq ans. Nous avons analysé : le délai entre le début des symptômes et le diagnostic, les caractéristiques cliniques, les tests itératifs de latence d’endormissement, le typage HLA, la ponction lombaire et le traitement instauré.

Notre cohorte comprenait 14 patients (8 filles, 6 garçons), âgés de 11 à 20 ans (médiane : 17 ans), atteints de narcolepsie type 1 ( n = 6) ou type 2 ( n = 8). L’âge d’apparition des symptômes variait de 6 à 16 ans (médiane = 13 ans). Le délai diagnostic variait de 4 mois à 4 ans (médiane = 2 ans). Les cataplexies frustes n’ont pas été spontanément rapportées, mais identifiées à l’interrogatoire. Parmi les facteurs déclenchants figuraient : infection à Covid-19 ( n = 1), mononucléose infectieuse ( n = 2), vaccination ( n = 1), grippe ( n = 1). Pour 9 patients, aucun facteur n’a été identifié. Tous les patients ont présenté un retentissement scolaire dès le début des symptômes, dont trois un surpoids. Les TILE précédés d’une PSG ont confirmé le diagnostic par la présence de plus de deux endormissements en sommeil paradoxal : 5 SP ( n = 6), 4 SP ( n = 1), 3 SP ( n = 1), 2 SP ( n = 4). Le typage HLA a retrouvé l’allèle DQB1*06 :02 chez 7 patients. Une ponction lombaire réalisée chez 2 patients a révélé un effondrement de l’hypocrétine. La monothérapie (méthylphénidate ou pitolisant, rarement modafinil ou solriamfétol) a été efficace et suffisante chez 13 patients ; seulement 1 patient a nécessité une bithérapie (méthylphénidate + pitolisant). Une amélioration des performances scolaires a été observée chez tous les patients traités, parallèlement à une réduction de la somnolence diurne.

Le délai diagnostique de la narcolepsie dans notre population est significativement plus court que celui décrit dans la littérature. Le pitolisant et le méthylphénidate sont les traitements les plus fréquemment utilisés et les mieux tolérés.