La narcolepsie de type 1 (NT1) est une hypersomnolence centrale liée à un déficit en orexine. Les études post-mortem ont montré une perte de neurones à orexine localisée dans l’hypothalamus. Nous avons étudié le volume et les propriétés microstructurales des noyaux hypothalamiques chez des patients atteints de NT1, comparés à des témoins appariés.

Douze patients présentant une NT1 confirmée par un taux d’orexine dans le liquide céphalorachidien < 110 pg/mL et 24 témoins sains appariés sur l’âge et le sexe ont été étudiés in vivo par Imagerie par Résonance Magnétique quantitative T1 à haut champ 7 Tesla (voxel isotrope 0,6 mm). La segmentation des noyaux hypothalamiques a été réalisées à l’aide de l’atlas développé par Neudorfer et al. Les volumes ont été ajustés au volume cérébral total. Les volumes et les valeurs de relaxation T1 sont exprimés en Z-scores, calculés sur la base des témoins.

Les patients NT1 présentent une réduction significative du volume de la région hypothalamique antérieure droite (Z-score : −0,76 ± 0,62, p = 0,038), incluant les noyaux paraventriculaire, périventriculaire, antérieur, suprachiasmatique et supraoptique. En revanche, les noyaux antérieurement décrits comme contenant des neurones à orexine, tels que l’hypothalamus latéral et le noyau tubéromamillaire, ne montrent pas de différence volumétrique entre patients et témoins. Concernant les mesures microstructurales, le noyau dorso-périventriculaire gauche présente une valeur T1 significativement plus basse chez les patients NT1 (Z-score : −0,85 ± 1,08, p = 0,026) et comportant une corrélation négative avec la durée de la maladie (ρ de Spearma n = −0,82, p = 0,002), ce qui pourrait refléter une accumulation de dépôts de fer liée à une perte neuronale dans ce noyau.

La NT1 semble être associée à des altérations micro et macrostructurales significatives des noyaux hypothalamiques, touchant principalement la région antérieure de l’hypothalamus, incluant des noyaux impliqués notamment dans la régulation circadienne et la prise alimentaire.