Le spectre des hypersomnies centrales comprend la narcolepsie de type 1 (NT1), et 2 (NT2), l’hypersomnie idiopathique à temps de sommeil normal (HIn) et allongé (HIa). Si la physiopathologie et l’identification de la NT1 sont bien caractérisées, celles des autres sous-types restent encore à préciser. Pour faciliter leur distinction, il est important de poursuivre la recherche de biomarqueurs spécifiques de chaque sous-types. L’électrorétinographie (ERG) et la pupillométrie ayant démontré leur intérêt dans la caractérisation de la NT1 et l’HIa (4) (5), nous avons ici étudié les fonctionnements rétinien et mélanopsinergique des autres sous-types.

L’activité des cônes, bâtonnets et cellules ganglionnaires rétiniennes (CGR) a été évaluée à l’aide de l’ERG chez 57 patients avec HIa, 16 patients avec HIn, 32 patients avec NT1, 17 patients avec NT2 et 106 témoins. Tous les participants ont également réalisé une pupillométrie afin de mesurer le diamètre pupillaire et la réponse pupillaire post-illumination (PIPR), marqueur spécifique de l’activité mélanopsinergique. Les différences entre groupes ont été analysées avec des régressions logistiques ajustées sur l’âge.

Les résultats obtenus dans les études précédentes portant sur la NT1 et l’HIa ont été retrouvés, et les nouveaux résultats permettent de mettre en évidence une présentation clinique de la NT1 bien distincte des trois autres hypersomnies, notamment grâce à l’ERG. Par ailleurs, d’autres particularités ont été mises en avant, comme une réduction de l’amplitude de l’onde PhNR et une PIPR rouge réduite dans la NT2 par rapport aux autres hypersomnies. Cependant, aucun biomarqueur n’a permis de distinguer l’HIn des autres hypersomnies ni des sujets sains, suggérant une absence de dysfonctionnement rétinien ou mélanopsinergique dans ce trouble contrairement aux autres hypersomnies.

Ces résultats permettent de dégager des biomarqueurs spécifiques de certains types d’hypersomnie par rapport aux autres. L’exploration du fonctionnement rétinien et mélanopsinergique pourrait contribuer au diagnostic différentiel entre ces sous-types d’hypersomnie, et offre des hypothèses physiopathologiques différentes, comme une altération du système mélanopsinergique dans l’HIa qui n’est pas présente dans l’HIn, contribuant à l’allongement du temps de sommeil, et des particularités liées aux réponses pupillaires dans la NT2 non retrouvées dans la NT1.