L’hypersomnie idiopathique est une pathologie chronique rare dont la physiopathologie reste inconnue. Des caractéristiques cliniques communes avec le syndrome de retard de phase (début à l’adolescence, inertie du sommeil, chronotype tardif) soulèvent la question de l’implication d’un dysfonctionnement circadien.

Une recherche systématique a été menée sur Pubmed et Cochrane. Parmi les 115 articles identifiés, 10 ont été sélectionnés pour recourir à une analyse multidimensionnelle du processus circadien comprenant la phase, la période, l’amplitude, la réponse à la lumière et les gènes d’horloges ; en distinguant quand cela était possible l’hypersomnie selon le temps de sommeil (allongé vs normal) et selon la présence d’une inertie du sommeil.

Un dysfonctionnement est observé au niveau des cellules ganglionnaires à mélanopsine de la rétine, responsable de la synchronisation de l’horloge principale par la lumière. La réponse mélanopsinergique mesurée par pupillométrie est diminuée chez les patients hypersomniaques avec également une latence de réaction plus longue à l’électrorétinographie soulignant une altération spécifique du fonctionnement de ces photorécepteurs impliqués dans les fonctions non visuelles de la lumière. Concernant la phase circadienne un chronotype du soir et une sécrétion tardive de mélatonine sont retrouvés chez les patients hypersomniaques. Par ailleurs une période circadienne prolongée à plus de 25 h est observée à travers l’expression des gènes horloges dans les fibroblastes des patients hypersomniaques avec en parallèle une moindre amplitude. Cette amplitude diminuée est également rapportée quant à la quantité de mélatonine sécrétée. Enfin, plus récemment un polymorphisme du gène PER3 a été rapporté chez les patients hypersomniaque.

Cette analyse multidimensionnelle permet ainsi de mettre en exergue une convergence des différentes observations vers un dysfonctionnement circadien global caractérisé par un retard de phase, une amplitude circadienne diminuée et une période allongée qui seraient entretenus par un moindre entraînement photique et sous-tendu par un polymorphisme du gène horloge PER-3. Ces altérations semblent s’observer plus particulièrement dans l’hypersomnie à temps de sommeil allongé et en présence d’une inertie du sommeil soulignant l’intérêt de recourir à des biomarqueurs évaluant la réponse à la lumière et les rythmes circadiens pour mieux caractériser les différentes formes d’hypersomnie.