Le dépistage néonatal, qui a pour objectif de détecter dès la naissance certaines maladies rares mais graves par des examens biologiques, fait l’objet, en France, d’un programme national depuis 1972. Ce programme est porté par le Centre national de coordination du dépistage néonatal et des centres régionaux de dépistage néonatal, en lien avec les maternités et les agences régionales de santé. Aujourd’hui, seize maladies peuvent être détectées chez les nouveau-nés dans le but de leur proposer une prise en charge précoce.

Neonatal screening, which aims to detect certain rare but serious diseases at birth through biological tests, has been part of a national program in France since 1972. This program is run by the National Coordination Center for Neonatal Screening and regional neonatal screening centers, in conjunction with maternity wards and regional health agencies. Today, sixteen diseases can be detected in newborns with the aim of offering them early treatment.