Dans son approche conventionnelle, le diagnostic prénatal repose sur l’analyse d’un matériel biologique fœtal obtenu par les actes invasifs que sont la choriocentèse (villosités choriales), l’amniocentèse (liquide amniotique) ou la cordocentèse (sang fœtal). Pour l’essentiel cependant, il s’agit d’établir le caryotype fœtal à la recherche d’anomalies chromosomiques à partir d’un prélèvement de liquide amniotique dont le risque de perte fœtale associée est de l’ordre de 1 %. C’est ce risque de perte fœtale qui a incité depuis longtemps à la recherche des moyens non invasifs de diagnostic prénatal. L’analyse des cellules fœtales dans la circulation sanguine maternelle n’est toujours pas d’actualité car elle se heurte à de nombreux problèmes techniques. En revanche, dix ans après sa découverte, l’analyse de l’ADN fœtal, circulant dans le plasma/sérum maternel, fait partie intégrante des outils du diagnostic prénatal même si les applications sont limitées au génotypage rhésus D et à la détermination du sexe fœtal. Toutefois, le potentiel de cette approche au diagnostic prénatal des aneuploïdies fœtales fait l’objet d’une intense recherche actuellement.

In its conventional approach, prenatal diagnosis is based on the analysis of fetal cellular material obtained by invasive procedures such as chorionic villus sampling, amniocentesis or fetal blood sampling. In most cases, it is performed to establish the fetal karyotype in order to determine the presence of chromosomal abnormalities in the fetus. However, amniocentesis, the main worldwide invasive procedure, carries a risk of fetal miscarriage that is estimated to be around 1%. Therefore, many laboratories have attempted to develop noninvasive prenatal diagnostic procedures to avoid such fetal loss. Analysis of fetal cells circulating in the maternal blood is still not developed enough for routine use because of several technical problems. In contrast, cell-free fetal DNA, circulating in maternal plasma/serum, has rapidly become a useful tool for prenatal diagnosis. Even if this approach today is limited to fetal sex determination and rhesus D genotyping, large investigations are currently underway to develop noninvasive prenatal diagnostic techniques for fetal chromosomal abnormalities, such as trisomy 21, based on circulating fetal nucleic acids.