La leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes ou maladie de Van der Knaap est une entité rare de description récente. Elle associe une macrocéphalie, une épilepsie et un syndrome cerebello-spastique d’évolution lente et progressive. Le gène responsable est localisé sur le chromosome 22, et appellé MLC1. L’IRM est un moyen de diagnostic essentiel pour cette maladie, elle montre des lésions diffuses de la substance blanche avec des kystes sous corticaux. Les auteurs rapportent quatre cas de leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous corticaux, appartenant à deux familles différentes.

Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts or Van der Knapp disease is a rare entity that has recently been identified. It is characterized by the presence of macrocephaly, epilepsy and a slowly progressive spastic cerebellar syndrome. The culprit MLC1 gene is located on chromosome 22. MRI provides valuable data for diagnosis characterized by diffuse white matter lesions with subcortical cysts. We report four cases of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts from two different families.