neuroradiologie - La leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux : description de 4 nouveaux cas - 26/08/08
S Jerbi Omezzine [1],
H Ben Ameur [2],
R Bousoffara [2],
A Ayedi [2],
H A Hamza [1],
M T Sfar [2]
Voir les affiliationsLa leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes ou maladie de Van der Knaap est une entité rare de description récente. Elle associe une macrocéphalie, une épilepsie et un syndrome cerebello-spastique d’évolution lente et progressive. Le gène responsable est localisé sur le chromosome 22, et appellé MLC1. L’IRM est un moyen de diagnostic essentiel pour cette maladie, elle montre des lésions diffuses de la substance blanche avec des kystes sous corticaux. Les auteurs rapportent quatre cas de leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous corticaux, appartenant à deux familles différentes.
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts: report of 4 new cases. |
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts or Van der Knapp disease is a rare entity that has recently been identified. It is characterized by the presence of macrocephaly, epilepsy and a slowly progressive spastic cerebellar syndrome. The culprit MLC1 gene is located on chromosome 22. MRI provides valuable data for diagnosis characterized by diffuse white matter lesions with subcortical cysts. We report four cases of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts from two different families.
Mots clés :
Leucoencéphalopathie
,
Kystes sous corticaux
,
Mégalencéphalie
,
IRM
Keywords: Leukoencephalopathy , Cysts, subcortical , Megalencephaly , MRI
Plan
© 2008 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Vol 89 - N° 7-8-C1
P. 891-894 - juillet-août 2008 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.