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Genetica della sclerosi laterale amiotrofica - 08/09/08

[17-078-A-15]  - Doi : 10.1016/S1634-7072(08)52539-6 
J. Praline , P. Corcia
Service de neurologie et de neurophysiologie clinique, Centre hospitalier régional universitaire Bretonneau, 2, boulevard Tonnellé, 37044 Tours cedex 9, France 

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Résumé

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è la più frequente delle malattie del primo motoneurone dell'adulto. Benché la fisiopatologia di questa malattia resti in gran parte sconosciuta, è chiaro che questa patologia ha un'origine multifattoriale e verosimilmente poligenica. La presenza di forme familiari la cui modalità di trasmissione è più spesso autosomica dominante fu il primo argomento in favore di un'eziologia genetica. L'identificazione di mutazioni del gene SOD1 nel 1993 ha confermato questa ipotesi e portato all'elaborazione di un numero crescente di lavori sul coinvolgimento di fattori genetici nella SLA. Nel corso di questi ultimi 10 anni il numero di geni causali e di regioni cromosomiche legate alla comparsa di forme familiari di SLA è notevolmente aumentato: attualmente, sono descritte otto forme familiari. Nelle forme sporadiche l'identificazione di mutazioni del gene SOD1 e la loro somiglianza fenotipica con le forme familiari hanno anche portato a ricercare e a individuare fattori genetici di suscettibilità. Noi riferiamo i principali risultati degli studi genetici di legame (nelle forme familiari) e di associazione (nelle forme sporadiche) che avvalorano l'ipotesi genetica nella SLA.

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Parole chiave : Sclerosi laterale amiotrofica, Motoneurone, Genetica, Fattori di suscettibilità, Sclerosi laterale amiotrofica familiare


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