Le syndrome de Turner (ST) est une pathologie rare qui touche 1/2500 nouveau-nées. L’insuffisance ovarienne prématurée (IOP) concerne plus de 95% de ces femmes. Des études histologiques d’ovaires fœtaux humains ont montré qu’une apoptose accélérée débute entre la 14 ^e et la 18 ^e semaine de gestation. Cette diminution folliculaire est variable, elle est moins sévère lorsque le caryotype est de type mosaïque 45,X/46,XX. La thélarche survient chez 50 à 80% des enfants et la ménarche spontanée chez 30% à 40% des adolescentes. Les grossesses naturelles peuvent survenir dans 5 à 10% des cas, surtout en cas de caryotype mosaïque. Cependant, le taux d’arrêt spontané de grossesse est élevé (30% versus 15% dans la population générale) de même que le taux de césarienne. En présence d’une IOP, une assistance médicale à la procréation avec don d’ovocytes (DO) peut être proposée. Il est important d’informer les patientes que ces grossesses sont plus à risque que les grossesses naturelles, en particulier sur le plan cardiovasculaire. Lors d’un désir de grossesse, un bilan pré-conceptionnel est nécessaire, avec discussion du dossier lors d’une réunion pluridisciplinaire, dans un centre de référence, afin d’évaluer les risques en particulier celui de dilatation aortique, de préeclampsie ou d’insuffisance hépatique. Au total, la fonction ovarienne chez une femme avec un ST est variable. À ce jour, il reste difficile de la prédire. Selon les recommandations internationales des dosages annuels d’AMH peuvent être réalisés pour optimiser la prise en charge de chaque patiente. Une éventuelle congélation ovocytaire peut être envisagée.

Turner syndrome (TS) is a rare disease affecting 1/2500 female newborn. Premature ovarian insufficiency (POI) is present in more than 95% of women with TS. Histological studies performed on human fetal ovaries have shown that an increased apoptosis starts between the 14th and the 18th week of gestation. This follicular decrease is variable, it is less severe in cases of 45,X/46,XX mosaic karyotypes. Thelarche is present in 50 to 80% of children and spontaneous menarche in 39–40% of adolescents. Spontaneous pregnancies may occur in 5 to 10% of cases, especially in cases of mosaic karyotypes. However, the rate of miscarriages is high (30% versus 15% in the general population), as well as the percentage of caesarian section. When POI is present, in vitro fertilization with oocyte donation may be proposed. It is important to inform patients that these pregnancies have a higher risk than natural pregnancies, especially concerning cardiovascular risk. If a women with TS wishes to be pregnant, a preconception assessment is necessary, with discussion during a multidisciplinary meeting, within a reference center, to evaluate the cardiovascular risks, such as aortic dilatation and pre-eclampsia, as well as liver insufficiency. In conclusion, ovarian function in a woman with TS is variable. Up to now, it remains difficult to predict. Regular measurements of AMH are recommended in order to optimize each patient's care. A discussion on a potential oocyte cyropreservation can be proposed.