L’hémophilie est une maladie hémorragique rare due à un déficit en facteur VIII (A) ou IX (B). Historiquement limitée à l’usage de plasma, la prise en charge thérapeutique a évolué vers des concentrés plasmatiques sécurisés, puis des protéines recombinantes issues du génie génétique. Ces traitements permettent aujourd’hui une prophylaxie efficace. Des innovations majeures ont permis de pallier la courte demi-vie des facteurs de coagulation de première génération. Les protéines à demi-vie allongée, par un procédé de fusion (fragment Fc d’une immunoglobuline, fusion à l’albumine recombinante) ou par pégylation, réduisent la fréquence des injections, avec un succès remarquable pour l’hémophilie B. Enfin en 2025, l’arrivée de l’efanesoctocog alfa a inauguré une classe à demi-vie “ultra-longue” pour l’hémophilie A en s’affranchissant de la liaison au facteur von Willebrand. Parallèlement, les thérapies non substitutives comme l’émicizumab (anticorps bispécifique) ou le fitusiran (ARN interférent) offrent une administration sous-cutanée simplifiée et restent efficaces même en présence d’inhibiteurs. Enfin, la thérapie génique via des vecteurs viraux permet désormais une synthèse endogène prolongée du facteur, bien que ses résultats soient plus stables pour l’hémophilie B que pour l’hémophilie A. Ces avancées imposent toutefois aux laboratoires d’adapter leur surveillance biologique face aux interférences de ces nouvelles molécules sur les tests d’hémostase classiques. L’arsenal thérapeutique de l’hémophilie en 2026 est donc, en France, riche et diversifié, offrant des solutions personnalisées et améliorant considérablement la qualité de vie des patients.

Hemophilia is a rare bleeding disorder caused by a deficiency of factor VIII (A) or IX (B). Historically limited to the use of plasma, treatment has evolved toward safe plasma concentrates, and then to recombinant proteins produced by genetic engineering. These treatments now enable effective prophylaxis. Major innovations have addressed the short half-life of first-generation clotting factors. Proteins with extended half-lives, achieved through a fusion process (with an immunoglobulin Fc, with recombinant albumin) or through pegylation, reduce the frequency of injections, with remarkable success for hemophilia B and since 2025, efanesoctocog alfa-a recombinant FVIII protein fused to D’D3 domain of von Willebrand factor- has also enabled the use of a long-acting protein in hemophilia A. At the same time, non-replacement therapies such as emicizumab (bispecific antibody) or fitusiran (interfering RNA) offer simplified subcutaneous administration and remain effective even in the presence of inhibitors. Finally, gene therapy using viral vectors now enables prolonged endogenous synthesis of the factor, although its results are more stable for hemophilia B than for hemophilia A. The therapeutic arsenal for hemophilia in France in 2026 is therefore extensive and diverse, offering personalized solutions and significantly improving patients’ quality of life.