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Polymorphisme C677T du gène de la MTHFR chez une population tunisienne diabétique de type 2 - 19/09/08

Doi : 10.1016/j.immbio.2008.02.005 
M. El Oudi a, , Z. Aouni a, C. Mazigh a, O. Essaies b, B. Zidi b, S. Machghoul a
a Service de biochimie de l’hôpital militaire de Tunis, 1008 Mont-Fleury Tunis, Tunisie 
b Service d’endocrinologie de l’hôpital militaire de Tunis, 1008 Mont-Fleury Tunis, Tunisie 

Auteur correspondant.

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Summary

Hyperhomocysteinemia is considered a risk factor for cardiovascular diseases. Many factors can cause hyperhomocysteinemia and the more evocated is the C677T mutation on the methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR). In the present study we intend to determine the relation between homocysteine (Hcy) concentrations and the C677T mutation in a type 2 diabetics group. The population study consists of 51 type 2 diabetic patients (29 men/22 women) with mean age 53,52±13,56 years. The mutation was determined by PCR, and homocysteine, VitB12 and folates were assayed for each subject. The mutation was detected in 30 patients. CT and TT genotypes were found respectively in 16 and 14 patients. Hcy in diabetics with TT genotype was more elevated than in diabetics with CT genotype (p<0,05). Hcy levels were not significantly different between heterozygotes and normal subjects. About 66,7 % of hyperhomocysteinemic patients have VitB12 levels less than normal value. The C677T mutation on the MTHFR gene represents a major cause of the hyperhomocysteinemia in diabetics and its implication in the development of cardiovascular pathology is not elucidated yet.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

Introduction

L’hyperhomocystéinémie est considérée comme un facteur de risque cardiovasculaire. Elle est causée par une variété de facteurs dont le plus évoqué est la mutation C677T du gène de la méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR).

But

L’objectif de notre travail est d’étudier la relation entre le taux de l’homocystéine (Hcy) plasmatique et la présence de la mutation C677T du gène de la MTHFR chez un groupe de diabétiques de type 2.

Matériel et méthodes

Notre population d’étude se compose de 51 sujets diabétiques de type 2 d’âge moyen 53,52±13,56 ans. Le sex-ratio est de 29H/22F. La mutation C677T du gène de la MTHFR a été cherchée par PCR. Les taux plasmatiques de l’homocystéine, de la vitamine B12 et des folates ont été déterminés chez tous les patients.

Résultats

La mutation C677T a été trouvée chez 30 sujets diabétiques de type 2. Les génotypes CT et TT ont été trouvés respectivement chez 16 et 14 patients (soit respectivement 31,4 et 27,5 % des cas). L’homocystéinémie chez les diabétiques de génotype TT est significativement plus augmentée que chez les diabétiques de génotype CT (p<0,05). Les valeurs de l’homocystéine ne sont pas significativement différentes entre les sujets porteurs de la mutation à l’état hétérozygote et les sujets normaux. Un taux de vitamine B12 en dessous de la valeur normale est retrouvé chez 66,7 % des sujets hyperhomocystéinémiques.

Conclusion

La mutation C677T du gène de la MTHFR représente une cause majeure de l’hyperhomocystéinémie, son implication dans le développement de pathologies cardiovasculaires reste encore non élucidée.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Homocysteine, C677T mutation, Type 2 diabetes

Mots clés : Homocystéine, Mutation C677T de MTHFR, Diabète de type 2


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Vol 23 - N° 4

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