Le vaccin vivant atténué du Bacille de Calmette et Guérin (BCG) est exceptionnellement responsable d’atteintes disséminées. Nous rapportons ici un cas de déficit immunitaire combiné sévère (DICS) lié à l’X révélé par cette atteinte cutanée.

Un nourrisson de quatre mois était hospitalisé pour une gastroentérite traînante. Il présentait une altération de l’état général, une fièvre prolongée, une candidose cutanée et des nodules violacés associés à une inflammation de la cicatrice du BCG. L’absence de thymus, de lymphocytes T, de cellules NK et la présence de lymphocytes B non fonctionnels conduisaient au diagnostic de DICS. Les biopsies des nodules montraient un infiltrat dermique non nécrosant avec de nombreux bacilles à la coloration de Ziehl et la croissance de Mycobacterium bovis en culture. Le traitement comportait une quadrithérapie antituberculeuse associée à de l’interféron gamma, des immunoglobulines intraveineuses et une antibioprophylaxie par cotrimoxazole, suivis d’une greffe de moelle haplo-identique, sans rejet après six mois. Le décès précoce du frère de la mère, par septicémie, faisait suspecter un mode de transmission lié à l’X, confirmé par l’analyse génétique.

Le BCG peut être responsable d’infections graves chez le sujet immunodéprimé. L’atteinte cutanée est exceptionnelle mais peut être le premier signe révélateur d’un DICS. Parmi les DICS, celui lié à l’X est le plus fréquent. Il correspond à des mutations variées du gène codant pour la chaîne gamma commune aux récepteurs de plusieurs interleukines. Un conseil génétique est indispensable pour identifier les femmes vectrices et proposer un diagnostic anténatal précoce. La greffe de moelle osseuse constitue le seul traitement.

Live attenuated Bacillus Calmette-Guérin (BCG) vaccine is rarely responsible for disseminated infection. We report a case of X-linked severe combined immunodeficiency (SCID) revealed by a disseminated skin infection.

A 4-month-old baby was hospitalized for prolonged gastroenteritis. He was in poor general condition, with prolonged fever, oral and gluteal candidiasis and purple nodules associated with ulceration of the BCG scar. The absence of a thymus, T-cells and NK-cells, and the presence of nonfunctional B-lymphocytes led to a diagnosis of SCID. Biopsies of nodules revealed a dermal infiltrate without necrosis. A Ziehl–Neelson stain was highly positive and the culture grew Mycobacterium bovis. Treatment consisted of a four-drug antibiotic regimen directed against M. bovis combined with gamma interferon, immunoglobulins and antibiotic prophylaxis by cotrimoxazole and was followed by a haploid-identical bone marrow transplant without rejection at six months. The early death of the childʼs maternal uncle from sepsis suggested X-linked transmission, which was subsequently confirmed by genetic analysis.

BCG vaccination can cause serious infections in immunocompromised subjects. Skin involvement is extremely rare but may be the first sign of SCID, of which the X-linked form is the most common and corresponds to a variety of mutations in the gene coding for the gamma chain common to several interleukin receptors. Genetic counselling is essential to identify female carriers and allow early antenatal diagnosis. Bone marrow transplantation is the only treatment.