La néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (NEM2) est une affection multiglandulaire héréditaire, autosomique dominante, associant un cancer médullaire de la thyroïde, un phéochromocytome et une hyperparathyroïdie, phénotype lié à une anomalie moléculaire du proto-oncogène RET. La NEM2 se caractérise par l'existence d'un marqueur biologique, la calcitonine plasmatique (CT) et son test de stimulation par la pentagastrine, et d'un marqueur génétique, le gène RET, accessibles en routine, qui sont à l'heure actuelle incontournables et indispensables au diagnostic et à la prise en charge de cette affection. La CT permet de poser le diagnostic du CMT, notamment par son dosage systématique en pathologie nodulaire thyroïdienne, et de fait permet d'augmenter le nombre de CMT diagnostiqués, le plus souvent à un stade précoce, curables chirurgicalement, tandis que l'analyse moléculaire systématique de RET devant tout CMT permet le dépistage les formes familiales s'intégrant dans une NEM2. Dans le cadre de la prise en charge familiale d'une NEM2, l'analyse moléculaire de RET identifie les sujets atteints d'une famille, la CT permettant ensuite de faire le diagnostic biologique de la maladie, lequel débouchera sur une prise en charge spécifique.

The multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN 2) (polyglandular, hereditary, dominant autosomic) associates a thyroid medullar cancer, a pheochromocytoma and a hyperparathyroidism, a phenotype linked to a molecular abnormality of the RET proto-oncogen. Calcitonin permits the diagnosis of the medullary thyroid carcinoma (MTC) while molecular assay of RET enables to screen the familial forms to be classified in the frame of MEN 2.