Aujourd'hui de nombreuses anomalies sont identifiées chez les patients atteints de thrombose. En fait la thrombophilie est une maladie multigénique. Les facteurs physiopathologiques et environnementaux favorisant la thrombose doivent être pris en compte en particulier les néoplasies, la grossesse et les traitements hormonaux. Plusieurs déficits héréditaires thrombophiliques ont été découverts depuis 30 ans : ATIII, protéines C et S, RPCA, facteur II, hyperhomocystéinémie. Les progrès analytiques réalisés au niveau des techniques d'exploration sont utiles pour identifier les déficits en inhibiteurs de la coagulation. Cependant les méthodes génotypiques sont devenues indispensables pour la détection des anomalies géniques. Quand les patients sont bien sélectionnés le diagnostic biologique est très informatif. Les sujets à risque thrombotique et les situations familiales suspectes sont à explorer. Les traitements curatifs ou préventifs doivent être proposés selon les situations cliniques et les résultats biologiques.

Today multiple defects are often found in patients with thrombosis. In fact thrombophilia is a multigenic disease. Favouring or triggering environmental and pathophysiological factors should be taken in consideration in particular neoplasia, pregnancy and hormonal therapies. Numerous thrombotic familial diseases associated to hereditary deficiencies have been identified for 30 years: ATIII, proteins C and S, activated protein C resistance, factor II, hyperhomocysteinemia. Technological advances in phenotypic techniques are useful to identify coagulation inhibitor deficiencies. Thus genotypic techniques are now necessary for gene polymorphism detection. When patients are correctly selected, biological assessment is highly informative. Thrombotic risk subjects and abnormal familial situations should be investigated. Curative or preventive therapy may be proposed according to clinical situations and biological results.