Table des matières EMC Démo S'abonner

Anomalies congénitales de glycosylation des glycoprotéines sériques - 07/11/08

[4-059-T-30]  - Doi : 10.1016/S0246-0513(08)49824-3 
P. de Lonlay a, b, N. Seta b, c,
a Département de Pédiatrie, Hôpital des Enfants-Malades, AP-HP, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris cedex 15, France 
b Université Paris-Descartes, 75270 Paris cedex 06, France 
c Biochimie métabolique et cellulaire, Hôpital Bichat-Claude Bernard, AP-HP, 46, rue Henri-Huchard, 75877 Paris cedex 18, France 

Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 6
Iconographies 1
Vidéos 0
Autres 2
Article archivé , publié initialement dans le traité EMC Pédiatrie - Maladies infectieuses et remplacé par un autre article plus récent: cliquez ici pour y accéder

Résumé

Les anomalies congénitales de glycosylation des glycoprotéines sériques, ou CDG (congenital disorders of glycosylation), appartiennent à une nouvelle classe d'erreurs innées du métabolisme affectant la synthèse des glycanes des glycoprotéines. Plusieurs types de CDG affectant la N-glycosylation sont décrits en fonction de la localisation de l'enzyme ou protéine déficitaire : les CDG I correspondant aux erreurs de la synthèse et au transfert d'un oligosaccharide unique sur la chaîne peptidique et les CDG II correspondant aux erreurs de la maturation de la chaîne glycanne. Ces erreurs innées du métabolisme sont responsables d'atteintes multiples et variées conduisant à des tableaux cliniques très hétérogènes. L'atteinte biologique est quasi constante : cytolyse hépatique modérée, troubles de l'hémostase et troubles hormonaux. Le CDG Ia, le plus fréquent et le mieux connu, comprend des manifestations neurologiques, cutanées et dysmorphiques, et des atteintes multiviscérales, digestives, hépatiques, cardiaques ou rénales, qui font la gravité de ce syndrome. Le CDG Ib associe une atteinte entérohépatique sévère à des hypoglycémies hyperinsulinémiques et parfois des accidents thromboemboliques, sans atteinte neurologique ou cutanée. Le tableau clinique des autres CDG I et II concernant la N-glycosylation est celui d'un retard psychomoteur, souvent associé à des convulsions et une dysmorphie. Seul le CDG Ib est traitable par l'apport oral de mannose.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : N-glycosylation, Erreurs innées du métabolisme, Mannose, Phosphomannomutase, Phosphomannose isomérase


Plan


© 2008  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Article suivant Article suivant
  • Examen clinique du nouveau-né, du nourrisson et de l'enfant
  • P. Labrune

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à ce traité ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.