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Ceroidolipofuscinosis neuronales - 14/11/08

[4-059-V-10]  - Doi : 10.1016/S1245-1789(08)53572-4 
B. Chabrol a,  : Professeur des Universités, praticien hospitalier, C. Caillaud b, c : Maître de conférences des Universités, praticien hospitalier
a Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, Hôpital Timone Enfants, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille cedex 05, France 
b Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire, Hôpital Cochin, 24, rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75679 Paris cedex 14, France 
c Institut Cochin (INSERM U567, CNRS UMR 8104, Université Paris Descartes), Département Génétique et Développement, 24, rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75014 Paris, France 

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Résumé

Las ceroidolipofuscinosis neuronales son enfermedades metabólicas hereditarias que se transmiten de forma autosómica recesiva y se caracterizan por una acumulación de lipopigmentos fluorescentes, sobre todo en las neuronas. Desde el punto de vista clínico se manifiestan por epilepsia mioclónica, retraso psicomotor, pérdida progresiva de la visión y muerte precoz. Dependiendo de la edad a la que aparecen los primeros signos y de criterios electrofisiológicos y neuropatológicos, se distinguen cuatro formas principales: infantil (Santavuori-Haltia), infantil tardía (Jansky-Bielschowsky), juvenil (Spielmeyer-Vogt-Sjögren o Batten) y adulta (Kufs), aunque se han descrito otras numerosas variantes. Esta heterogeneidad clínica está relacionada con la implicación de varios genes de los que ya se han clonado siete: CLN1, que codifica la palmitoil proteína tioesterasa, CLN2 que codifica la tripeptidil peptidasa I, CTSD que codifica la catepsina D, CLN3, CLN5, CLN6 y CLN8, que codifican proteínas de la membrana o solubles de función desconocida. La morfología de los pigmentos acumulados, que pueden ser de tipo cuerpos granulares osmiófilos, cuerpos curvilíneos o huellas dactilares, permite sospechar el diagnóstico de las ceroidolipofuscinosis cuya confirmación definitiva descansa en la identificación del déficit enzimático y/o la anomalía de uno de los genes implicados. A pesar de los recientes avances logrados en estas enfermedades, aún quedan numerosos puntos por dilucidar (desciframiento de otros posibles loci, función de las distintas proteínas y sus interacciones, mecanismos fisiopatológicos, etc.), que permitirán desarrollar en el futuro enfoques terapéuticos específicos.

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Palabras Clave : Ceroidolipofuscinosis neuronales, Epilepsia mioclónica, Lipopigmentos autofluorescentes, Palmitoil proteína tioesterasa, Tripeptidil peptidasa I, Catepsina D


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