Un grand nombre d’anomalies congénitales de la main ont une origine génétique, le plus souvent monogénique, surtout lorsque l’atteinte est bilatérale. Les récents progrès de la génétique moléculaire, la connaissance des gènes impliqués dans le développement embryonnaire normal et les données issues de modèles animaux ont permis l’identification d’un grand nombre de gènes dont les mutations sont impliquées dans la genèse de ces malformations. Les malformations isolées se transmettent souvent en dominance avec une variabilité d’expression qui doit inciter à examiner les apparentés à la recherche de signes mineurs. L’anomalie de la main peut aussi s’intégrer dans le cadre d’un syndrome plus complexe dont elle peut être le premier signe, les autres manifestations n’apparaissant que plus tardivement au cours de la vie. C’est le cas des anomalies bilatérales du rayon radial et des polydactylies. Au moindre doute, l’enfant doit être examiné par un pédiatre et/ou un généticien pour assurer un bilan et une surveillance adaptés.

Most congenital defects of the hand have a genetic basis, mostly monogenic, especially when they are bilateral. The recent progresses of molecular genetics together with the comprehension of the molecular mechanisms of development have led to identify a growing number of genes whose mutations are implicated in the genesis of hand malformations. When isolated, the mode of inheritance is often autosomal dominant with intrafamilial variability. The hand malformation may be the first manifestation of a more complex syndrome, the other symptoms appearing later in life. Children must be referred to a pediatric and/or genetic clinic in order to perform complementary investigations.