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Diagnostic prénatal des anomalies réductionnelles des membres supérieurs - 14/11/08

Doi : 10.1016/j.main.2008.08.003 
A. Potier
Centre de diagnostic prénatal, hôpital d’Enfants de La Timone, 223, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille cedex 5, France 

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Résumé

L’échographie est devenue un examen incontournable dans la surveillance de la grossesse, et par là-même un authentique examen de dépistage dans l’exploration de la morphologie du fœtus. L’examen des membres supérieurs fait partie intégrante du cahier des charges maintenant bien défini en France depuis 2005. Les avancées de ces dernières années ont été centrées sur la précocité du diagnostic d’une anomalie réductionnelle ; cela est particulièrement démontré pour les anomalies transversales, puisque trois segments de chaque membre doivent être définis dès le premier trimestre de la grossesse dans le compte rendu. Il est évident que ce caractère précoce induit une dimension éthique, par la possibilité d’accéder à l’interruption volontaire voire médicale de la grossesse. Par ailleurs, outre les formes transversales, de type accidentel, le domaine de la génétique est abordé par la mise en évidence des formes longitudinales d’anomalie réductionnelles, pour lesquelles l’échographie devient un élément précieux dans le cadre d’un bilan complet du fœtus, en collaboration avec le généticien médical. Le caractère isolé de l’anomalie doit être précisé avant la consultation chirurgicale spécialisée anténatale. L’échographie 3D et le scanner multibarrettes sont de plus en plus utilisés et deviendront dans un avenir proche des compléments diagnostiques indispensables pour une meilleure approche pronostique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Ultrasonography has become an indispensable tool in prenatal care providing a throughout screening of the morphological abnormalities of the foetus. The examination of the upper limbs is now part of a routine screening checklist available in France since 2005. Recent progress in past years has focused on the early detection of reductional anomalies. As early as the first trimester scan, the three segments of the upper limb are apparent and transversal anomalies can be easily detected. Early diagnosis of malformations may lead to ethical considerations since women may request for medical termination of pregnancy. Apart from transversal anomalies of the limb which remain most of the time accidental, genetic syndromes may also lead to longitudinal reductions of the upper limb. In such cases, ultrasound may be helpful in genetic counselling by detecting other associate malformations. The search for associate malformations in favour of a genetic syndrome is therefore mandatory before referral to a prenatal consultation with the surgeon. Three-dimensional ultrasound and multi detector computed tomography (MDCT) are being increasingly used as additional procedures to improve diagnosis and long-term prognosis.

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Mots clés : Malformation des membres, Diagnostic, Échographie

Keywords : Limb abnormalities, Diagnosis, Ultrasonography


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Vol 27 - N° S1

P. 21-26 - décembre 2008 Retour au numéro
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