Introduction et But de l’étude. – D’abord décrite comme associée à d’autres troubles endocriniens dans le cadre du syndrome de Mauriac, la surcharge glycogénique du foie au cours du diabète de type 1 se révèle plus souvent seulement par une hépatomégalie et une perturbation des tests hépatiques. Cette pathologie est la principale cause d’hépatomégalie chez l’enfant diabétique, avant la stéatose qui est pourtant plus connue et étudiée. Nous rapportons 3 adolescents diabétiques ayant présenté cette pathologie pour en décrire les principales caractéristiques cliniques, biologiques et évolutives, et en rediscuter la physiopathologie.

Matériel et Méthodes. – Trois adolescents diabétiques (1 garçon et 2 filles âgés de 15 à 17 ans), suivis pour un diabète de type 1, ont présenté une hépatomégalie et une perturbation des tests hépatiques. Après exclusion des principaux diagnostics différentiels (hépatite virale et auto-immune, maladie de Wilson, maladie cœliaque et glycogénose mineure), une biopsie hépatique a été réalisée.

Résultats. – Cliniquement il existe des douleurs abdominales et des vomissements, une hépatomégalie de taille variable, des œdèmes chez le patient n° 3. Ces troubles surviennent en période de déséquilibre glycémique, alors que le diabète évolue depuis 4 à 7 ans. Les explorations biologiques montrent (Cf. tableau) : une élévation des transaminases et de la gamma glutamyl tranférase, un TP et une bilirubine toujours normaux, une hypoalbuminémie chez un patient (n° 3) et une hypertriglycéridémie (patient n° 1 et 3). L’échographie abdominale retrouve un aspect hyper-échogène du foie, compatible également avec le diagnostic de stéatose. L’analyse histologique a révélé une surcharge en glycogène avec des hépatocytes pâles, de grande taille, et une positivité forte à la coloration PAS, digérée par l’amylase. Il s’y associait une stéatose faible à modérée. L’évolution a été favorable pour 2 patients (n° 1 et 2) après amélioration de l’équilibre glycémique, alors que les anomalies ont persisté chez le 3^e, en raison de la persistance d’un mauvais contrôle glycémique.

Tableau :

Conclusions. – Chez un adolescent diabétique présentant une hépatomégalie et des perturbations des tests hépatiques, le diagnostic d’hépatopathie glycogénique doit être évoqué. Une optimisation de l’insulinothérapie entraîne la régression des symptômes, ce qui permet d’éviter la réalisation d’une biopsie hépatique.