Le syndrome de Turner n'est plus ce qu'il était. En effet, le phénotype apparaît maintenant d'une grande diversité, les signes dysmorphiques étant souvent réduits. En revanche, la petite taille est un élément constant qui, chez la fille, doit faire pratiquer systématiquement un caryotype. La taille finale spontanée est partout inférieure de 20 cm à la taille moyenne de la population de référence, 146 cm en Scandinavie, 136 cm au Japon, 141 cm en France. Le traitement par hormone de croissance biosynthétique améliore de 8 à 10 cm la taille définitive, les protocoles thérapeutiques se poursuivant pour optimiser les résultats. La dysgénésie gonadique correspondant à une régression précoce des ovaires est influencée par ce traitement, car le pourcentage de pubertés spontanées s'est nettement accru. Lorsque l'absence d'ovaires est confirmée par les taux élevés de gonadotrophines, l'estradiol bas et l'échographie pelvienne, la substitution estrogénique, puis estroprogestéronique est instituée à partir de 12 ans d'âge osseux pour assurer une féminisation satisfaisante et préparer l'utérus à une maternité désormais possible grâce à la FIV (fécondation in vitro) Les performances psychoprofessionnelles sont appelées à s'améliorer avec la prise en charge actuelle, le quotient intellectuel étant normal, à part certaines difficultés sur le plan visuospatial. De grands progrès ont été réalisés dans la génétique du syndrome de Turner. La biologie moléculaire permet d'augmenter le pourcentage de mosaïques, de découvrir un clone Y indécelable par la cytogénétique, ce qui conduit à l'ablation des gonades pour éviter le risque de gonadoblastome, d'identifier l'origine parentale de l'X présent et d'établir une corrélation avec le phénotype. Le syndrome de Turner est défini actuellement comme une haplo-insuffisance de gènes homologues sur les chromosomes X et Y, échappant à l'inactivation et impliqués dans le contrôle de la croissance, du système lymphatique et de la maintenance ovarienne.

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