Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Unusual presentation of multiple endocrine neoplasia type 2A in a patient with the C634R mutation of the RET-protooncogene - 12/12/08

Doi : 10.1016/j.ando.2008.06.002 
F. Harzallah a, , A. Barlier b, M. Feki c, A. Enjalbert b, H. Slimane a
a Service endocrinologie-diabétologie, hôpital La Rabta, 1007 Tunis, Tunisie 
b Laboratoire de biochimie hôpital de la Conception, Marseille, France 
c Laboratoire de biochimie, hôpital La Rabta, Tunis, Tunisie 

Corresponding author.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Résumé

Le but de ce travail est de rapporter une présentation atypique d’une NEM 2A, chez une patiente présentant une mutation C634R du proto-oncogène RET. Il s’agit d’une femme, âgée de 41 ans, admise en raison d’une hyperglycémie récente. Elle avait, dans ses antécédents, une lithiase rénale bilatérale récidivante, opérée à deux reprises. L’examen physique a trouvé un nodule thyroïdien gauche dur de 1cm. L’exploration biologique et l’imagerie ont confirmé le diagnostic d’hyperparathyroïdie primaire. La cervicotomie a retrouvé l’adénome parathyroïdien et le nodule thyroïdien était suspect. Une thyroïdectomie totale et un curage ganglionnaire approprié ont été réalisés. L’examen anatomopathologique a confirmé le diagnostic d’adénome parathyroïdien et a révélé un carcinome médullaire, bilatéral et multifocal. Ces constats ont conduit au diagnostic de néoplasie endocrinienne multiple type 2A. L’étude génétique a mis en évidence une mutation sur le codon 634 du proto-oncogène RET. Au cours du suivi postopératoire, la pression artérielle ainsi que le taux des dérivés méthoxylés urinaires ont augmenté progressivement. Les données de l’imagerie étaient compatibles avec le diagnostic de phéochromocytome bilatéral. En conclusion, ce cas clinique de NEM2 lié à une mutation du codon 634 du gène RET est particulier par son mode de révélation : (1) une hyperparathyroïdie, qui plus est, est liée à un adénome ; (2) un diabète dont les mécanismes sont probablement multifactoriels (hérédité familiale de diabète de type 2, hypercalcémie, excès de catécholamines).

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

The aim of this paper is to report an atypical presentation of MEN2A, in a patient carrying the C634R mutation of the RET-protooncogene. A 41-year-old Tunisian woman was admitted to our department with newly diagnosed hyperglycemia. She had a history of bilateral urinary stone recurrence, managed successfully on two occasions. On physical examination a thyroid node of 1cm on the left side was found. Laboratory evaluation and imaging findings confirmed the diagnosis of primary hyperparathyroidism. During cervicotomy, the parathyroid adenoma was resected and the thyroid node was suspected to be a carcinoma. Total thyroidectomy, with appropriate neck nodal resection, was performed. Histological examination confirmed the diagnosis of parathyroid adenoma and revealed a multifocal and bilateral medullary carcinoma. These findings led to the diagnosis of multiple endocrine neoplasia. DNA-analysis demonstrated a germline Cys634Arg mutation in the RET-protooncogene. During the postoperative follow-up, blood pressure as well as the level of urinary methoxylated metabolites increased progressively. Imaging findings were compatible with the diagnosis of bilateral pheochromocytoma. In conclusion, this case report of MEN 2A linked to a 634 RET mutation was peculiar by its revelation mode (1) hyperparathyroidism moreover linked to an adenoma and (2) associated with diabetes, mechanisms of which are probably multifactorial (familial type 2 diabetes, hypercalcemia, catecholamines excess).

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Néoplasie endocrinienne multiple type 2A, Hyperparathyroïdie primaire, Phéochromocytome, Diabète

Keywords : Multiple endocrine neoplasia type 2A, Primary hyperparathyroidism, Pheochromocytoma, Diabetes mellitus


Plan


© 2008  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 69 - N° 6

P. 523-525 - décembre 2008 Retour au numéro

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

Déjà abonné à cette revue ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.