Le « PELVIS » ou « SACRAL » syndrome désigne l’association d’un hémangiome régional à un syndrome malformatif de la région pelvienne. Nous en rapportons un cas, remarquable par l’aspect initialement livédoïde de l’hémangiome et l’association à une bride amniotique d’un membre supérieur.

Un nouveau-né de sexe masculin subissait le jour de sa naissance une colostomie gauche dans un contexte d’imperforation anale et d’anomalies des organes génitaux externes avec ambiguïté sexuelle. L’examen du tégument notait une hypopigmentation mal limitée de la région lombosacrée et un sillon fibreux circonférentiel du bras droit, caractéristique d’une bride amniotique. L’IRM lombosacrée et pelvienne montrait une déviation vers la gauche des trois dernières vertèbres sacrées, sans anomalie médullaire. La cystographie rétrograde mettait en évidence une fistule recto-urétrale. L’évolution était marquée par l’apparition dès le premier mois d’une lésion angiomateuse violacée, plane, livédoïde, de topographie médiane sur les fesses et le périnée et linéaire sur la face postérieure du membre inférieur droit. La biopsie cutanée de cette lésion montrait un unique lobule capillaire à la jonction dermo-hypodermique, d’aspect non spécifique mais dont l’intense expression de Glut1 par les cellules endothéliales était très en faveur d’un hémangiome infantile.

Les hémangiomes segmentaires sont volontiers associés à des anomalies extra-cutanées. Par analogie au « PHACE syndrome », défini par l’association d’un hémangiome segmentaire facial à des anomalies cérébrales, oculaires et cardio-aortiques, le « PELVIS »/« SACRAL » syndrome décrit l’association d’un hémangiome segmentaire de la région des langes (région lombosacrée, fessière ou périnéale=napkin hemangioma) avec une dysraphie touchant dans des proportions variables le rachis lombosacré, le cône médullaire terminal, les organes génito-urinaires et la région anale. L’hémangiome du PELVIS/SACRAL syndrome peut être de diagnostic retardé ou difficile du fait d’un caractère volontiers maculeux, télangiectasique ou livédoïde. À notre connaissance, l’association d’une bride amniotique à un hémangiome ou à une dysraphie périnéale n’avait pas été décrite jusqu’ici.

PELVIS or SACRAL syndrome denotes the association of local haemangioma and malformation in the pelvic region. In this paper, we report a case noteworthy on account of the initially livedoid appearance of the haemangioma as well as associated amniotic banding of an upper limb.

A newborn male infant underwent left colostomy on the day of birth due to anal imperforation and anomalies of the external genital organs with sexual ambiguity. Examination of the skin and appendages revealed poorly delineated hypopigmentation in the sacrolumbar region and a fibrous groove around the right arm characteristic of amniotic band syndrome. Sacrolumbar and pelvic MRI scans revealed deviation towards the left of the last three sacral vertebrae with no medullary anomalies. Retrograde cystography showed a recto-uretral fistula. Progression of the infant’s condition was marked by the appearance during the first month of a flat, violaceous, angiomatous, livedoid lesion in the middle of the buttocks and the perineum and a linear lesion on the rear aspect of the right lower limb. The skin biopsy of this lesion revealed a single capillary lobule at the dermal-hypodermal junction of non-specific appearance but with marked Glut1 expression by endothelial cells highly evocative of infantile haemangioma.

Segmented haemangiomas are commonly associated with extracutaneous abnormalities. By analogy with PHACE syndrome, defined as association of segmented facial haemangioma with cerebral, ocular and cardio-aortic abnormalities, PELVIS/SACRAL syndrome denotes the association of segmented haemangioma of the loins (sacrolumbar region, buttocks or perineum=napkin haemangioma) with spinal dysraphia affecting the sacrolumbar spine, the terminal medullary cone, the genitourinary organs and the anal region to different degrees. Diagnosis of haemangioma associated with PELVIS/SACRAL syndrome may be delayed or complicated due to the macular, telangiectasic or livedoid appearance commonly seen. To our knowledge, there have been no reports to date of an association of amniotic banding with haemangioma or perineal dysraphia.