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Genetics and embryological mechanisms of congenital heart diseases - 26/02/09

Doi : 10.1016/j.acvd.2008.06.020 
Fanny Bajolle a, Stéphane Zaffran b, Damien Bonnet a,
a Malformations cardiaques congénitales complexes (M3C), Reference Centre, Department of Paediatric Cardiology, hôpital Necker–Enfants-Malades, AP–HP, université Paris-V, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 
b CNRS UMR 6216, institut de biologie du développement de Marseille-Luminy, campus de Luminy, 13009 Marseille, France 

Corresponding author. Fax: +33 1 44 49 43 40.

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Summary

Developmental genetics of congenital heart diseases has evolved from analysis of embryo sections towards molecular genetics of cardiac morphogenesis with a dynamic view of cardiac development. Lineage analysis, transgenic animal models and retrospective clonal analysis of the developing heart led to identification of different cardiac lineages and their respective roles. Genetics of congenital heart diseases has also changed from formal genetic analysis of familial recurrences or population based analysis to screening for mutations in candidates genes identified in animal models. Based on these new concepts, genetic counselling in congenital heart diseases is based on the mechanism of a given heart defect rather than on its anatomy. Using this approach, genetic heterogeneity or intrafamilial variability of a molecular anomaly can at least be partially explained. Close cooperation between molecular embryologists, pathologists involved in heart development and paediatric cardiologists is crucial for further increase of knowledge in the field of cardiac morphogenesis and genetics of cardiac defects.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

La connaissance de l’embryologie des cardiopathies congénitales a évolué depuis l’anatomie segmentaire sur coupes d’embryons. Aujourd’hui, nous disposons de réelles données d’embryologie moléculaire permettant d’avoir une vision dynamique du cœur en développement. L’utilisation de lignées de souris transgéniques, l’analyse clonale du cœur murin et les nouvelles études de lignage cellulaires ont permis l’identification de deux lignages cardiaques contribuant à la formation du cœur ainsi qu’à la définition de leurs rôles respectifs. La génétique des cardiopathies congénitales a elle aussi évolué depuis la génétique formelle et l’analyse des récurrences familiales. Désormais, nous recherchons des mutations dans des gènes candidats issus des modèles animaux. Le conseil génétique dans les formes isolées de cardiopathies congénitales ou dans les formes familiales est aujourd’hui fondé sur l’appréciation du ou des mécanismes à l’origine de la cardiopathie observée, et donc d’un ou de plusieurs gènes. L’hétérogénéité génétique ou la variabilité d’expression intrafamiliale d’une anomalie moléculaire peut ainsi être expliquée, au moins en partie. Une coopération entre spécialistes de la morphogenèse cardiaque, anatomistes des cardiopathies congénitales et cardiologues pédiatres est devenue indispensable au perfectionnement des connaissances et à l’identification de nouveaux gènes pour les malformations cardiaques chez l’homme.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Congenital heart diseases, Genetics, Cardiogenesis

Mots clés : Cardiopathies congénitales, Génétique, Cardiogenèse


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Vol 102 - N° 1

P. 59-63 - janvier 2009 Retour au numéro
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  • Efficacy over time of a short overall atherosclerosis management programme on the reduction of cardiovascular risk in patients after an acute coronary syndrome
  • Marianne Lafitte, Vincent Pradeau, Lionel Leroux, Vincent Richeboeuf, Sandrine Tastet, Carine Boulon, Bertrand Paviot, Jacques Bonnet, Thierry Couffinhal
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  • Selection of patients responding to cardiac resynchronisation therapy: Implications for echocardiography
  • Erwan Donal, Christian de Place, Christophe Leclercq, Jean-Claude Daubert

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