Les dyskinésies paroxystiques kinésigéniques : une « canalopathie » ? Étude de 19 cas - 26/02/09
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Résumé |
Introduction |
Les dyskinésies paroxystiques kinésigéniques (PKD) sont des attaques de dystonie et choréoathétose durant moins d’une minute et déclenchées par le mouvement volontaire. Elles débutent dans l’enfance et peuvent être héréditaires autosomiques dominantes. Trois loci ont été identifiés : EKD1, EKD2 et EKD3. EKD1 a un recouvrement avec le locus de « l’infantile convulsion and choreoathetosis (ICCA) syndrome ». L’évolution favorable des symptômes, leur nature paroxystique et leur sensibilité aux traitements anticonvulsivants évoquent fortement une maladie des canaux ioniques.
Patients et méthodes |
Nous avons réalisé une étude rétrospective multicentrique de 19 cas index de PKD idiopathique ; dix patients avaient une histoire familiale positive, trois patients souffraient d’ICCA.
Résultats |
Nous rapportons plusieurs atypies, notamment : association d’attaques kinésigéniques et non kinésigéniques, myoclonies et ataxie intercritiques, association à une épilepsie et une migraine et sensibilité à l’acétazolamide.
Conclusion |
L’existence de formes intermédiaires entre PKD et dyskinésies paroxystiques non kinésigéniques montre que la classification actuelle est appelée à évoluer. Notre étude conforte l’hypothèse d’un dysfonctionnement des canaux ioniques et d’une souffrance des ganglions de la base dans les PKD. La description de données cliniques et électrophysiologiques reste indispensable pour mieux comprendre cette maladie complexe par son hétérogénéité phénotypique et génétique.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Abstract |
Introduction |
Paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD) is characterized by brief episodes of dystonia and choreoathetosis triggered by sudden voluntary movements. Disease onset is seen in the first or second decade. The attacks typically last less than one minute. Three autosomal dominant PKD loci are identified: EKD1, EKD2 and EKD3. EKD1 has an overlap with the locus of the “Infantile Convulsion and Choreoathetosis (ICCA) syndrome”. The favorable natural history, the episodic nature of the symptoms and their sensitivity to anticonvulsant therapy suggest channelopathy as a mechanism of PKD.
Patients and methods |
We reviewed the clinical features, the family history, the treatment response, the evolution and the technical investigations in 19 affected individuals.
Results |
All cases were idiopathic. Ten patients had a positive familial history. Three patients suffered from ICCA syndrome. Some atypical features were seen, such as the association of kinesigenic and nonkinesigenic attacks and the presence of migraine, ataxia, seizures and myoclonus. Acetazolamide responsiveness was seen in two patients.
Conclusion |
The coexistence of PKD and nonkinesigenic dyskinesia in several patients confirms the earlier described presence of intermediary forms, nonrepresented in the current classification of paroxysmal dyskinesias. Our study results suggest channel dysfunction and basal ganglia involvement in the pathophysiology of PKD.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Dyskinésies paroxystiques kinésigéniques, Choréoathétose, Canalopathie, Convulsions infantiles
Keywords : Paroxysmal kinesigenic dyskinesia, Choreoathetosis, Channelopathy, Infantile convulsions
Plan
Vol 165 - N° 2
P. 164-169 - février 2009 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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