Introduction : Des mutations hétérozygotes du gène ABCC8 codant pour la protéine SUR1 peuvent être à l’origine d’un diabète néonatal permanent ou transitoire. Il a également été rapporté des cas de diabète apparaissant à l’âge adulte associés à des mutations de ce gène. La présentation clinique de ce diabète de survenue tardive n’est pas connue.

Patients et méthodes : Les caractéristiques cliniques et biologiques des patients diabétiques diagnostiqués à l’âge adulte avec une mutation connue du gène ABCC8 ont été étudiées.

Résultats : Douze patients (7 hommes, 5 femmes) diabétiques, appartenant à 8 familles, ont été classés : MODY « x » sans mutations HNF1a (n = 5), diabète type1 (Db1) avec Ac anti GAD- (n = 3), diabète de type 2 (Db2) (n = 2), intolérance aux glucoses (ITG) (n = 2). La mutation ABCC8 a été recherchée soit car les mutations MODY étaient négatives (n = 5), soit en raison de la présence d’un diabète avec mutation ABCC8 dans la famille (n = 7). Les caractéristiques des MODYx étaient : âge au diagnostic : 24 ± 8 ans, IMC initial : 26 ± 6 kg/m², diabète révélé : fortuitement n = 3, par un syndrôme polyuro-polydipsique (spp) avec cétose n = 1, un diabète gestationnel n = 1. Les traitements étaient : des sulfamides n = 2 (A1c 7,5 et 8,5 %), de l’insuline n = 1 (A1c 6,3 %), pas de traitement n = 2 (A1c 11 et 8,5 %). Les caractéristiques des 2 Db2 étaient : âge initial 75 ans, IMC 33 kg/m², l’un était traité par sulfamide (A1c 6,2 %), l’autre est perdu de vue. Quand aux 3 patients diabétiques de type 1 : âge initial : 17, 14 et 13 ans ; diabète révélé par un SPP sans acido-cétose (n = 3) ; IMC initial : 23, 19 et 20 kg/m² ; traités par insuline puis par sulfamide dès que la mutation ABCC8 a été retrouvée. Les HbA1c sous sulfamides étaient à : 7,7, 6,7 et 7,1 %. Concernant les patients avec ITG : IMC initial : 20 kg/m² et HbA1c 5,6 % pour un patient, données inconnues pour l’autre.

Conclusion : La prévalence du diabète avec mutation du gène ABCC8 est probablement sous-estimée en raison de la grande hétérogénéité du tableau clinique. Un sevrage de l’insuline et un relais par sulfamides est parfois possible chez des patients considérés jusqu’alors comme des Db1. À l’inverse, chez les Db2, le traitement par sulfamide n’est pas toujours suffisant.