Introduction : La polyendocrinopathie auto-immune de type II (PEAI II) est définie, selon la classification de Neufeld, par l’association d’une maladie d’Addison à une maladie thyroïdienne auto-immune et/ou un diabète. Elles répondent à un modèle physiopathologique particulier que schématise le concept de maladies auto-immunes spécifiques d’organes.

Matériels et méthodes : Nous avons mené une étude rétrospective de 39 cas de PEAI II, ainsi qu’une étude cas témoins du polymorphisme des gènes HLA classe II, qui inclut 13 cas de patients ayant une PEAI II et de 120 témoins sains, afin d’identifier les allèles de prédisposition.

Résultats : La maladie d’Addison était découverte à un âge moyen de 39 ans. Une prédominance féminine était notée. Les thyréopathies auto-immunes étaient les plus fréquemment associées à la maladie d’Addison dans 82 % des cas : 16 cas de thyroïdite de Hashimoto dans sa forme atrophique, 12 cas dans sa forme goitreuse et 4 cas de maladie de Basedow. Le diabète était associé à la maladie d’Addison dans 25,6 % des cas. L’étude immunologique montrait une positivité des anticorps anti-thyropéroxydase dans 54 % des cas, anticorps anti-GAD dans 28,5 % des cas et les anticorps anti-cortex surrénalien dans 21,8 % des cas. L’étude du polymorphisme des gènes HLA classe II, réalisée pour 13 cas, montrait que l’allèle DRB1*03 était significativement associé aux PEAI type II (p = 0,00004 ; RR = 3,48). Une association moins forte avec l’allèle DRB1*04 était retrouvée (p = 0,05 ; RR = 1.8), devenant non significative après correction de Bontferroni. De même, une association significative de l’allèle DQB1*0302 était observée (p = 0,002 ; RR = 2,27) dans notre population. On n’a pas noté d’association négative d’un ou plusieurs allèles avec la PEAI II.

Conclusion : À travers cette étude, nous avons pu mettre en relief les caractéristiques épidémiologiques, cliniques et immunologiques de la maladie d’Addisson au cours de la PEAI et nous avons prouvé l’association entre cette entité et le polymorphisme des gènes du système HLA.