Introduction : Le diabète est volontiers associé à une dysfonction mitochondriale, généralement acquise, parfois génétique ; cette dernière est classiquement transmise par la mère mais une transmission autosomique est également possible.

Observation : Un homme de 67 ans, consulte pour un diabète insulinoprive négligé évoluant depuis plus de 25 ans, compliqué de rétinopathie proliférante et de coronaropathie oblitérante. Il présente aussi un ptosis bilatéral, ancien, isolé, constant et familial. Le bilan réalisé chez sa sœur reconnaît chez elle outre le ptosis, des atteintes neurologiques multiples et en biopsie musculaire un aspect de myopathie mitochondriale en rapport avec des délétions multiples de l’ADN mt. L’étude généalogique suggère toutefois une transmission autosomique dominante ; l’étude du génome nucléaire objective une mutation du gène codant pour la protéine Twinkle présente chez la patiente, sa fille et chez son frère qui est diabétique. Des mutations du gène Twinkle sont répertoriées dans l’ophtalmoplégie externe progressive à transmission autosomique dominante que présente cette famille.

Conclusion : Le diabète a été décrit dans de nombreuses pathologies mitochondriales génétiques tantôt par délétions tantôt par mutations ; un mode de transmission autosomique ne doit pas exclure une pathologie mitochondriale.