Le diagnostic des formes atténuées de mucoviscidose est avant tout clinique, évoqué sur une atteinte respiratoire modérée ou l’absence d’insuffisance pancréatique externe, et s’appuie sur des examens biologiques. Le test de la sueur n’est pas toujours concluant ; l’étude de la différence de potentiel nasal transépithélial et l’analyse moléculaire du gène CFTR permettent de confirmer le diagnostic. Un suivi régulier dans un centre de ressources et de compétences pour la mucoviscidose (CRCM) est indispensable. Le génotype, en particulier en période néonatale, ne peut pas être utilisé pour prédire l’évolution individuellement. De nombreux paramètres interviennent, en particulier l’environnement, la prise en charge et le suivi qui doivent être systématiques et prolongés. Une consultation de génétique doit être recommandée aux parents pour leur proposer une analyse du gène CFTR, afin d’orienter au mieux le conseil génétique et d’identifier avec eux les membres de la famille qu’il est souhaitable d’informer, en particulier en cas de projet parental. La recherche du statut d’hétérozygote chez les apparentés, en vue d’un diagnostic prénatal, n’est pas recommandée pour toutes les mutations.

The diagnosis of mild cystic fibrosis is first suspected on mild lung disease or absence of pancreatic insufficiency and is assessed by biological analysis. The sweat test is not always conclusive. The nasal potential difference and molecular analysis of CFTR gene allow confirming diagnosis. A regular follow-up in cystic fibrosis clinical centre is essential all life long. The genotype, especially during neonatal period, cannot be used to predict individually the course of the disease. Genetic counselling must be recommended to the parents in order to propose an analysis of CFTR gene to give the appropriate genetic counselling and to consider with them which family members could be concerned, especially in the event of parental project. The research of heterozygote status in related for prenatal diagnosis is not recommended for all mutations.