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Anomalies du développement sexuel 46,XY (anciennement pseudohermaphrodismes masculins) - 02/04/09

[10-033-B-10]  - Doi : 10.1016/S1155-1941(09)50297-1 
C. Bouvattier
Endocrinologie pédiatrique, Centre de références des maladies du développement sexuel, Hôpital Saint-Vincent-de-Paul, 82, avenue Denfert-Rochereau, 75674 Paris cedex 14, France 

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Résumé

Les anomalies de la différenciation sexuelle (ADS) chez les patients 46,XY recouvrent un large spectre de tableaux cliniques (phénotype féminin, hypospade postérieur, cryptorchidie). Leurs causes sont variées et touchent les étapes de la détermination testiculaire (dysgénésies gonadiques) ou les défauts de production ou d'action de la testostérone (anomalies de sécrétion de la testostérone, insensibilité aux androgènes, déficit en 5⍺-réductase). Elles nécessitent une prise en charge rationnelle et rapide, au sein d'une équipe multidisciplinaire.

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Mots clés : Anomalie de la différenciation sexuelle, Dysgénésie gonadique, Insensibilité aux androgènes


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