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G024 Implication des canaux KATP dans le syndrome de repolarisation précoce - 17/04/09

Doi : 10.1016/S1875-2136(09)72299-5 
S. Chatel 1, M. Haissaguerre 2, F. Sacher 2, R. Weerasooriya 2, V. Probst 3, G. Loussouarn 1, M. Horlitz 4, R. Liersch 4, E. Schulze-Bahr 5, A. Wilde 6, S. Kääb 7, H. Le Marec 3, J.-J. Schott 3
1 Inserm, U915, l’institut du thorax, CNRS ERL3147, Université de Nantes, Nantes, France 
2 Université de Bordeaux, Bordeaux-Pessac, France 
3 Inserm, U915, l’institut du thorax, CNRS ERL3147, Université de Nantes, Service de cardiologie, CHU Nantes, Nantes, France 
4 Klinikum Wuppertal, Wuppertal, Germany 
5 Department of cardiology and angiology, Hospital of the university of Münster, Münster, Germany 
6 Academic Medical Centre, Amsterdam, The Netherlands 
7 Medizinische Klinik und Poliklinik I, Munich, Germany 

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Résumé

La repolarisation précoce est une caractéristique électro cardiographique commune (1-5 % de la population générale). Une étude récente a montré que l’incidence de la repolarisation précoce (RP) est plus élevée chez les sujets ayant présenté une fibrillation ventriculaire (31 % des patients vs 5 % des contrôles). A ce jour, il est encore impossible de différencier les patients présentant un aspect de RP à risque parmi la population générale. L’existence de forme familiale de RP associée à des morts subites suggère un caractère héréditaire à cette pathologie.

Une étude génétique a été réalisée sur une cohorte de 96 patients. Les gènes majeurs des troubles du rythme cardiaque et les genes codant les canaux ioniques impliqués dans la phase de repolarisation du potentiel d’action ventriculaire ont été exclus par séquençage chez ces patients.

Les canaux potassiques ATP dépendant (KATP) sont fortement exprimés dans les cardiomyocytes. L’une des hypothèses émises est qu’une augmentation de 1-2 % de l’ouverture de ces canaux générerait un courant suffisant qui pourrait affecter la phase de repolarisation ventriculaire. Les canaux KATP sont composés de sous-unités canalaires Kir6.0 (KCNJ8 codant Kir6.1 ou KCNJ11 codant Kir6.2) et de récepteurs aux sulphonylurées SUR (ABCC8 codant SUR1 ou ABCC9 codant SUR2).

L’approche gène-candidat a permis de mettre en évidence le variant rare p.S422L dans le gène KCNJ8 chez une jeune patiente présentant de nombreux épisodes de fibrillation ventriculaire (plus de 100) et une RP dans les dérivations inféro-latérales. Suite à ces premiers résultats, nous avons séquencés les autres sous-unités des canaux KATP. Ainsi, 5 variants ont été identifiés dans le gène ABCC9 : 4 variants faux-sens et une substitution d’un nucléotide dans un site d’epissage.

L’enquête familiale et l’analyse fonctionnelle sont en cours pour ces patients. Plusieurs hypothèses physiopathologiques (augmentation du trafic membranaire, diminution de la sensibilité à l’ATP…) vont être testées afin de comprendre l’implication de ces variants sur le potentiel d’action ventriculaire.

L’identification de 6 patients sur 96 (6.25 %) porteurs de variant dans les gènes codant les canaux KATP conforte l’hypothèse du rôle de ce courant dans le syndrome de repolarisation précoce.

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Vol 102 - N° S1

P. S70-S71 - mars 2009 Retour au numéro
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  • G023 SCN5A mutations and the role of genetic background in the pathophysiology of brugada syndrome
  • J. Barc, V. Probst, A.A.M. Wilde, F. Sacher, D. Babuty, P. Mabo, J. Mansourati, S. Le Scouarnec, F. Kyndt, P. Guicheney, J. Albuisson, P.-G. Meregalli, H. Le Marec, H.-L. Tan, J.-J. Schott
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  • H001 Le blocage des récepteurs AT1 attenue l’activation de la calcineurine et l’hypertrophie ventriculaire gauche en réponse à un régime hypersodé chez la souris hétérozygote déficiente en cMyBP-C
  • P. Le Corvoisier, N. Vignier, L. Sambin, C. Blard, C. Delcayre, L. Carrier, L. Hittinger, J.-B. Su

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