Les lithiases cystiniques sont dues à la cystinurie, maladie génétique autosomique caractérisée par un défaut de réabsorption tubulaire proximale de cystine entraînant un excès de cystine urinaire. La cystine étant très peu soluble à pH urinaire normal, elle précipite et forme des lithiases. Le défaut de réabsorption tubulaire de cystine est dû à un dysfonctionnement de son transporteur apical (b^0,+), par mutation du gène SLC3A1 ou du gène SLC7A9, codant respectivement pour les sous-unités rBAT et b^0,+ AT du transporteur et définissant respectivement les cystinuries de type A et B. Le mode de transmission est essentiellement récessif, mais certains hétérozygotes peuvent avoir une cystine urinaire augmentée et un risque lithiasique. La maladie lithiasique débute en général chez l'enfant ou l'adulte jeune. Les lithiases sont souvent volumineuses et bilatérales et toujours récidivantes en l'absence de traitement. Le diagnostic se fait par dosage de cystine libre urinaire, cristallurie ou analyse d'un calcul. Le traitement préventif se base sur une diurèse abondante (> 3 l chez l'adulte), associée à une alcalinisation des urines. Si ces mesures sont insuffisantes, on y ajoutera un traitement chélateur par tiopronine ou D-pénicillamine. Les patients cystinuriques ont fréquemment besoin d'interventions urologiques, en cas de lithiases symptomatiques, obstructives ou augmentant de taille sur des imageries successives. Bien que plus résistantes que les lithiases calciques, les lithiases cystiniques de petite taille (< 1,5 cm) répondent assez bien à la lithotripsie extracorporelle par ondes de choc. En cas de lithiase de plus grande taille ou d'échec, on pourra recourir à une néphrolithotomie percutanée, une urétéroscopie ou une chirurgie ouverte. Une surveillance régulière est essentielle chez les patients cystinuriques pour obtenir une bonne observance du traitement et rechercher des récidives.