Introduction : Le mélanome de l’uvée est une tumeur rare et il existe des cas familiaux ou bilatéraux qui sont exceptionnels. La possibilité d’une prédisposition génétique a été évoquée. Nous avons essayé d’identifier les patients dont l’histoire personnelle ou familiale était compatible avec une prédisposition génétique et d’effectuer chez ces patients des études génétiques.

Objectifs et Méthodes : Entre 1994 et 2008 nous avons enregistré pour tous les mélanomes de l’uvée les antécédents personnels ou familiaux de cancer. Selon le résultat de cette enquête les patients sélectionnés ont été adressés en consultation de génétique et certains d’entre eux ont bénéficié d’un prélèvement sanguin pour étude génétique.

Résultats : 1 665 patients traités dans notre institution pour mélanome de l’uvée ont eu leur histoire personnelle et familiale de cancer enregistrée dans la base de données ; 152 patients avaient déjà eu un cancer ; 34 d’entre eux avaient eu un cancer avant l’âge de 50 ans ; 23 patients avaient des antécédents familiaux de mélanome de l’uvée ; 39 patients avaient des antécédents familiaux de mélanome cutané ; 1 128 patients avaient des antécédents familiaux de cancer. 143 patients ont eu un conseil génétique, 81 patients ont eu un prélèvement sanguin et des tests génétiques ont été réalisés sur BRCA1 et ou BRCA2 pour 27 patients et p16-CDK4 pour 18 patients. Tous les résultats ont été négatifs.

Discussion : La fréquence des formes familiales est ici de 1,5 %. Les résultats de cette étude concordent avec ceux que nous avons déjà publiés avec une étude préliminaire (Soufir 1992).

Conclusion : D’autres études devront être réalisées pour déterminer les gènes possiblement impliqués dans la prédisposition à développer un mélanome de l’uvée.