Introduction : Nous avons été amenés à voir en consultation un patient présentant un diabète mitochondrial (Maternally Inherited Diabetes and Deafness, MIDD) alors qu’il était également suivi en neurologie pour le bilan d’une maladie de Fahr. L’association de ces deux pathologies héréditaires rares soulève naturellement la question d’une origine génétique proche.

Objectifs et Méthodes : Un homme de 46 ans nous est adressé par la neurologie pour la recherche d’une rétinopathie diabétique. Il souffre d’un diabète insulino-requérant ancien, d’une surdité appareillée et d’une maladie de Fahr. L’examen du fond d’œil ne retrouve pas de rétinopathie diabétique, mais de larges plages d’atrophie de l’épithélium pigmentaire évoquant une dystrophie aréolaire centrale. Devant la précocité de l’apparition du diabète, les antécédents familiaux de diabète, la surdité et la dystrophie maculaire réticulée, nous avons demandé la recherche d’une mutation de l’ADN mitochondrial. L’analyse génétique met en évidence une mutation sur l’ADN mitochondrial en position 3243, la plus fréquemment retrouvée dans les diabètes mitochondriaux.

Discussion : La maladie de Fahr est une pathologie héréditaire rare associée à une hétérogénéité génétique, responsable d’un syndrome extrapyramidal, d’une démence, de troubles psychiatriques, et parfois d’un syndrome pyramidal. Elle est liée à une calcification des noyaux gris centraux. Son association avec un MIDD, ou une autre mitochondriopathie n’a pas été décrite jusque là dans la littérature. Or, de façon générale, les calcifications des ganglions de la base sont peu spécifiques mais peuvent évoquer une cytopathie mitochondriale.

Conclusion : L’association de ces deux pathologies pousse à s’interroger sur une éventuelle mutation de l’ADN mitochondrial responsable de la maladie de Fahr. Sur le plan de la prise en charge des patients atteints de diabète mitochondrial, ce lien pourrait justifier un bilan neurologique complet ainsi qu’une imagerie cérébrale.