S'abonner

098 - Vitréorétinopathie de transmission autosomique dominante : étude du phénotype dans une famille de patients présentant une mutation du gène de la versicane, associée à la maladie de Wagner. - 23/04/09

Doi : JFO-04-2009-32-HS1-181-5512-101019-200902447 

A* BARJOL,

S VALLEIX,

B NEDELLEC,

I INGSTER MOATI ,

L TEPENIER,

A BREZIN

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Introduction : Les vitréorétinopathies héréditaires ont des phénotypes proches bien qu’elles soient génétiquement distinctes. Le diagnostic clinique du type de vitréorétinopathie reste de nos jours encore complexe du fait d’une grande variabilité phénotypique au sein même des familles, et seule l’analyse moléculaire permet de trancher.

Matériels et Méthodes : Cette grande variabilité phénotypique est illustrée ici, à travers l’étude clinique d’une famille française présentant une dégénérescence vitréo-rétinienne de transmission autosomique dominante.

Résultats : L’âge de début de la maladie se situe au cours de la première décennie avec un décollement de rétine inaugural chez six patients (67 %). Dix yeux (63 %) ont été opérés de cataracte, en moyenne à 37 ans, avec comme complications une réaction inflammatoire prolongée dans un cas, et une hémorragie intra-vitréenne dans un autre cas. Une cataracte secondaire précoce s’est développée chez trois patients (40 %). Une patiente a présenté des épisodes récurrents d’uvéite. Les mesures au laser flare meter étaient élevées chez tous les malades, indiquant une rupture chronique de la barrière hémato-aqueuse. Une hypertonie oculaire a été retrouvée chez cinq patients (56 %), et dans 40 % des cas, elle était primitive. Trois patients (33 %) présentent un aspect de pseudo-rétinite pigmentaire et quatre patients (44 %) une membrane épi-maculaire.

Discussion : L’analyse moléculaire a permis d’identifier une mutation du gène codant la versicane, nous permettant ainsi de confirmer de façon définitive le diagnostic de maladie de Wagner, et de proposer un conseil génétique familial.

Conclusion : Il s’agit de la deuxième description française de maladie de Wagner, dont la particularité est marquée par la précocité des décollements de rétine, l’hypertonie oculaire et l’uvéite. Cette atteinte clinique atypique, rapportée ici pour la première fois dans la maladie de Wagner, permettra de mieux comprendre la physiopathologie complexe de cette maladie potentiellement cécitante.


Plan



© 2009 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 32 - N° HS1

P. 44-45 - avril 2009 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • 097 - Résultats cliniques et génétiques de patients présentant une maculopathie avec matériel autofluorescent.
  • I* MEUNIER, C HAMEL, C TITAH
| Article suivant Article suivant
  • 108 - Allongement et fragmentation des segments externes des photorécepteurs au cours du décollement séreux rétinien.
  • S* MREJEN, F HAMMADI, S TICK, S MOHAND-SAID, JA SAHEL, M PAQUES

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.