Objectif : Décrire une anomalie rétinienne dans le syndrome d’Hallermann Streiff François responsable d’un décollement de rétine total durant la chirurgie de la cataracte congénitale.

Matériels et Méthodes : À propos d’un premier cas.

Observation : Le morphotype a permis de poser le diagnostic clinique de syndrome oculo-mandibulo-facial, devant une petite taille, une dyscéphalie, une micro rétrognatie, une microphtalmie (8 mm de longueur axiale) et une cataracte congénitale obturante bilatérale. L’échographie mode B retrouvait un épaississement de la rétine sans déchirure ni décollement sous-jacent. Une chirurgie par phaco-aspiration a été effectuée à 3 mois de vie à gauche et 4 mois à droite. On constate alors une fragilité de la capsule postérieure et surtout une rétine plissée sur toute sa surface avec un décollement de rétine total non rhegmatogène. La chirurgie du segment postérieur a été réalisée dans le même temps : la rétine était figée, avec de nombreux plis sans déchirure. Sa réapplication a été difficile malgré l’utilisation de perfluorocarbone liquide. À gauche un tamponnement par gaz C2F6 a été réalisé. On note une récidive précoce nécessitant une reprise avec échange gaz/silicone. L’œil droit a bénéficié d’un tamponnement par silicone de première intention. À un mois post-opératoire, on retrouve : à gauche une rétine à plat avec persistance d’un pli supéro-maculaire et à droite un décollement de rétine total associé à cet aspect plissé inchangé. On décide d’une abstention thérapeutique. Sur le plan général, il existe un retard de croissance staturo-pondérale et des pneumopathies intercurrentes qui nécessitent des hospitalisations itératives rendant le suivi ophtalmologique difficile.

Discussion : On retrouve dans le syndrome Hallermann Streiff François une malformation de rétine non décrite. Celle-ci semble se décompenser lors de la chirurgie précoce de la cataracte congénitale et entraîner un décollement de rétine exsudatif total particulièrement difficile à traiter.

Conclusion : La chirurgie d’une cataracte congénitale obturante dans le syndrome d’Hallermann Streiff François est indiquée malgré un pronostic visuel à terme médiocre. Cependant, il semble exister aussi une anomalie rétinienne pouvant entraîner un décollement de rétine total immédiat réfractaire.