Objectif : Il s’agit d’une étude descriptive des manifestations oculaires retrouvées chez des patients atteints de maladie de Fabry.

Objectifs et Méthodes : Nous avons relevé chez treize patients atteints de la maladie de Fabry différents signes d’examens ophtalmologiques classiquement décrits. Les signes recherchés étaient la présence d’une cornea vertcillata, la recherche d’une tortuosité des vaisseaux conjonctivaux, d’opacités cristalliniennes sous capsulaires à l’examen du segment antérieur, et la présence de tortuosité des vaisseaux rétiniens au niveau du fond d’œil.

Résultats : Nous retrouvons des fréquences similaires entre notre série et les données de la littérature de ces différents signes d’examen.

Discussion : La maladie de Fabry, pathologie rare de transmission liée à l’X, bénéficie à présent d’un enzymothérapie supplétive qui modifie son pronostic.

Conclusion : Une meilleure connaissance des signes ophtalmologiques de cette pathologie permet un meilleur dépistage des femmes conductrices et pourrait participer à l’évaluation de l’efficacité thérapeutique au long cours du traitement substitutif.