Introduction : La maladie de Stargardt est une dystrophie héréditaire de l’épithélium pigmenté due à un excès de lipofuscine à son niveau. Le fundus flavimaculatus est une entité du syndrome de Stargardt. La maladie de Stargardt atteint en général le sujet jeune et entraîne une baisse de l’acuité visuelle à plus ou moins long terme. Les complications à type de néo vascularisation choroïdienne sont rares.

Matériels et Méthodes : Nous rapportons le cas d’une famille atteinte du syndrome de Stargardt avec les différentes expressions cliniques de cette maladie. Il s’agit d’une famille de 6 membres dont 4 sont atteints ; les parents présentent des examens ophtalmologiques normaux, trois enfants sont atteints à des degrés différents et un jeune enfant présente une atteinte au stade de début. Il s’agissait de deux hommes et deux femmes, l’âge d’expression de la maladie était variable, toutefois le premier atteint est celui qui présente la plus importante atteinte visuelle. Deux membres de cette famille présentaient un syndrome de Stargardt avec fundus flavimaculatus. Une sœur sous anti paludéens de synthèse a présenté une atteinte plus sévère du fond d’œil et une détérioration rapide de sa fonction visuelle.

Discussion : Au stade initial de la maladie, le fond d’œil peut être normal ou présenter un aspect dit « vermillon » en bave d’escargot, masquant les détails. Deux types d’atteintes maculaires sont fréquents dans cette pathologie : l’atrophie maculaire avec altérations pigmentaires (90 %) et l’atteinte pisciforme. Dans les atteintes maculaires, la vision est souvent dégradée mais pas toujours en rapport avec l’atrophie maculaire, les tâches peuvent en être à l’origine selon leurs localisations. La prise médicamenteuse est un facteur aggravant de la maculopathie malgré l’arrêt du traitement. Les complications de cette pathologie ont été rarement rapportées dans la littérature.

Conclusion : La maladie de Stargardt à expression clinique multiple peut être longtemps asymptomatique et entraîner l’expression d’une dégénérescence maculaire liée à l’âge plus précoce (Stargardt lié à l’âge).

Amstrong JD et Al. Ophtalmology, 1998 ; 105 : 448-58

Pawlak D et Al, J Fr. Ophtalmol., 2006 ; 29,2,188-194