Objectif : Étudier la rétine d’une patiente atteinte de dystrophie microcristalline de Bietti (DMB) grâce à un SD-OCT (tomographie en cohérence optique « spectral domain »). La DMB est une dystrophie héréditaire rare, caractérisée par des microcristaux jaunes brillants limbiques et rétiniens. L’aspect histologique et OCT de la maladie restent largement méconnus.

Matériels et Méthodes : Il s’agit du cas d’une patiente de 29 ans, d’origine turque présentant une baisse d’acuité visuelle chronique bilatérale. L’acuité visuelle était de 6/10 P2 aux deux yeux. L’examen montrait de nombreux microcristaux au limbe. Au fond d’œil, ces microcristaux étaient présents dans la région maculaire et en moyenne périphérie rétinienne. Un examen électrophysiologique de la rétine, une angiographie à la fluorescéine, un champ visuel et un examen SD-OCT ont été réalisés.

Résultats : L’angiographie à la fluorescéine révélait de grandes plages d’atrophie de l’épithélium pigmentaire et de sclérose choroïdienne périphériques. Le champ visuel montrait un rétrécissement concentrique bilatéral, l’électrophysiologie était très altérée. Un dosage de l’ornithine sérique a éliminé le diagnostic d’atrophie gyrée et le diagnostic de DMB a été retenu. Le SD-OCT a permis d’analyser finement la cornée et la région maculaire. Des lésions rondes hyper-réflectives associées à un cône d’ombre postérieur ont pu être mises en évidence, correspondant aux microcristaux décelés cliniquement. La localisation des microcristaux était superficielle, dans le stroma antérieur cornéen. Dans la rétine, les cristaux étaient présents dans toutes les couches et mesuraient de 40 à 50 microns. Il existait une atteinte des photorécepteurs mais l’épaisseur rétinienne était normale.

Discussion : La DMB serait due à une mutation du gène CYP4V2, jouant sur le métabolisme des acides gras. Les microcristaux sont retrouvés dans les kératocytes et dans les lymphocytes circulants et seraient constitués de complexes lipidiques. Aucune étude histologique n’a été réalisée sur la rétine. La présence des microcristaux dans toutes les couches de la rétine pourrait indiquer une localisation extra cellulaire ou dans les cellules de Müller, les leucocytes ou les cellules de la microglie.

Conclusion : L’analyse en SD-OCT a permis d’étudier le siège des lésions rétiniennes et cornéennes dans ce cas. L’étude in vivo de l’évolution de ces lésions pourrait apporter de nouvelles données sur la physiopathologie de la DMB.